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NM_000620.5（NOS1）：c.3606C>G（p.Tyr1202Ter）且未提供

种系分类：
不确定重要性（1次提交）
上次评估时间：
2015年3月1日
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV000190549.3型

通道描述[NM_000620.5（NOS1）的变更报告：c.3606C>G（p.Tyr1202Ter）]

NM_000620.5（NOS1）：c.3606C>G（p.Tyr1022ter）

基因：
NOS1：一氧化氮合酶1[基因-OMIM公司-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
12季度24.22
基因组位置：
喜欢的名字：
NM_000620.5（NOS1）：c.3606C>G（p.Tyr1202Ter）
HGVS：
  • NC_000012.12:g.117227441G>C
  • NG_011991.2:g.139337C>g
  • NM_000620.5:c.3606C>GMANE SELECT（手动选择）
  • NM_001204213.2:c.2598C>G
  • NM_001204214.2:c.2598C>G
  • NM_001204218.2:c.3708C>G
  • NP_000611.1：p.Tyr1202特尔
  • NP_001191142.1：p.Tyr866Ter
  • NP_001191143.1：p.Tyr866Ter
  • NP_001191147.1：p.Tyr1236Ter公司
  • NC_000012.11:g.117665246G>C
  • NM_000620.4:c.3606C>G
蛋白质变化：
Y1202*；泰尔1202TER
链接：
OMIM公司：163731.0002; 数据库SNP：1060499530卢比
NCBI 1000基因组浏览器：
1060499530卢比
分子后果：

条件

同义词：
未提供
标识符：
MedGen公司：CN517202号

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000245430型OMIM公司
未提供断言条件
不确定的重要性
（2015年3月1日）		生殖系仅用于文学

公共医学（1）
[查看引用此PMID的所有记录]

帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学

引文

公共医学

一氧化氮合酶1基因的截短突变与婴儿贲门失弛缓症相关。

Shteyer E、Edvardson S、Wynia-Smith SL、Pierri CL、Zangen T、Hashavya S、Begin M、Yaacov B、Cinamon Y、Koplewitz BZ、Vromen A、Elpeleg O、Smith BC。

胃肠病学。2015年3月；148（3）：533-536.e4。doi:10.1053/j.gastro.2014.11.044。Epub 2014年12月3日。

PubMed[引用]
PMID：
25479138

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000245430.2

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学公共医学（1）

描述

该变异被归类为意义不明的变异，因为其对贲门失弛缓症的影响（见200400）尚未得到证实。

Shteyer等人（2015年）报告了两名同胞，一名6岁女孩和一名2.5岁男孩，患有婴儿型贲门失弛缓症和自闭症。这些孩子的父母是阿拉伯血统的堂兄弟姐妹。通过对姐妹体进行全基因组测序，Shteyer等人（2015）在NOS1基因中鉴定出纯合c.3606C-G颠倒（chr12.117665246G-c，GRCh37），导致c端电子供应还原酶域（NOSred）中的tyr1202-to-ter（Y1202X）替换。通过Sanger测序，在她受累的兄弟中发现了纯合子状态的突变，在她未受累的父母和未受影响的兄弟中也发现了杂合状态的突变。dbSNP（build 138）或Exome variant Server数据库中不存在该变体。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭同时发生
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新日期：2022年4月23日