NOS1一氧化氮合酶1[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: NOS1号由提供HGNC公司
官方全名: 一氧化氮合酶1由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:7872
参见相关内容: 乐团：ENSG00000089250 MIM:163731；联盟基因组：HGNC:7872
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: 网络操作系统；bNOS；nNOS；IHPS1；N-一氧化氮合酶；北约-北约
总结: 该基因编码的蛋白质属于一氧化氮合酶家族，该家族从L-精氨酸合成一氧化氮。一氧化氮是一种反应性自由基，在包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性在内的多个过程中充当生物介质。在大脑和外周神经系统中，一氧化氮表现出神经递质的许多特性，与中风和神经退行性疾病相关的神经毒性、平滑肌的神经调节，包括蠕动和阴茎勃起有关。这种蛋白普遍表达，在骨骼肌中高表达。该基因的多个转录变体在5’UTR中存在差异，但这些转录物的全长性质尚不清楚。此外，该基因还发现了编码不同亚型（某些睾丸特异）的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]
表达式: 脑（RPKM 1.1）、肾（RPKM 1.0）和其他11种组织中的偏表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
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基因组背景

位置：: 12季度24.22

外显子计数：: 33

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	12	NC_000012.12（117208142..117361626，补码）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	12	NC_060936.1（117189186..117342679，补码）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	12	NC_000012.11（117645947..117799431，补码）

染色体12-NC_000012.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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去参考序列详细信息

基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

黄斑变性一氧化氮合酶1β剪接变异体在调节肾小管肾小球反馈中的作用。刘瑞，等《综合生理学》，2023年1月30日。PMID 36715280，免费PMC文章
神经元一氧化氮合酶（NOS1）的扩张作用。索兰基K，等《同行杂志》，2022年。PMID 35821897，免费PMC文章
揭示精神疾病诊断、一氧化氮合酶基因变异和外周一氧化氮浓度之间的关系。麦克尼尔RV，等脑行为免疫，2022年3月PMID 35041938
神经一氧化氮合酶在神经退行性疾病和情绪障碍中的功能作用。 Poon CH公司，等当前阿尔茨海默病研究，2021。项目管理标识号34719364
低氧诱导人胼胝体星形胶质细胞神经元一氧化氮合酶的表达。洛伦齐T，等脑结构功能，2021年5月。PMID 33709161

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GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

神经型一氧化氮合酶在卫星细胞衍生的原代成肌细胞分化过程中表达增加。
标题：在卫星细胞衍生的原代成肌细胞分化过程中，神经元一氧化氮合酶的表达增加。
nNOS诱导的TRKB酪氨酸硝化损伤BDNF信号传导并抑制神经元可塑性。
标题：nNOS诱导的TRKB酪氨酸硝化损伤BDNF信号传导并抑制神经元可塑性。
神经元一氧化氮合酶（NOS1）的扩张作用。
标题：神经元一氧化氮合酶（NOS1）的扩展作用。
黄斑变性一氧化氮合酶1β剪接变异体在调节肾小管肾小球反馈中的作用。
标题：黄斑变性一氧化氮合酶1β剪接变异体在调节肾小管肾小球反馈中的作用。
NOS1突变导致性腺机能减退性性腺功能减退，伴有感觉和认知缺陷，可在幼年小鼠中逆转。
标题：NOS1突变导致性腺机能减退性性腺功能减退，伴有感觉和认知缺陷，可在幼年小鼠中逆转。
神经一氧化氮合酶在神经退行性疾病和情绪障碍中的功能作用。
标题：神经一氧化氮合酶在神经退行性疾病和情绪障碍中的功能作用。
揭示精神疾病诊断、一氧化氮合酶基因变异和外周一氧化氮浓度之间的关系。
标题：揭示精神疾病诊断、一氧化氮合酶基因变异和外周一氧化氮浓度之间的关系。
肌萎缩侧索硬化模型细胞系精氨酸转运活性的差异及其对神经元一氧化氮合酶和氧化应激的调节。
标题：肌萎缩侧索硬化模型细胞系精氨酸转运活性的差异及对神经元一氧化氮合酶和氧化应激的调节。
生殖的关键：吻肽/nNOS相互作用形成下丘脑GnRH释放。
标题：生殖之王：吻肽/nNOS相互作用形成下丘脑GnRH释放。
低氧诱导人胼胝体星形胶质细胞神经元一氧化氮合酶的表达。
标题：低氧诱导人胼胝体星形胶质细胞中神经元一氧化氮合酶的表达。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（257）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

描述
注意缺陷多动障碍数量性状的全基因组关联扫描确定了新的关联，并确认了候选基因关联。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp120	环境价值	人类星形细胞瘤细胞与HIV-1 gp120预孵育后，细胞上清液中亚硝酸盐和PGE2显著增加；gp120对亚硝酸盐和PGE2生成的影响被NO合成酶或环氧合酶的拮抗剂所抑制	公共医学
包膜跨膜糖蛋白gp41	环境价值	HIV-1 gp41的氨基末端在人类胶质细胞和星形胶质细胞培养物中诱导一氧化氮合酶，并导致一氧化氮生成的失调	公共医学
Tat公司	塔特	在B分支和C分支Tat处理的SK-N-MC神经母细胞瘤细胞中，NOS1的基因表达均显著上调	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat通过NOS/sGC/PKG途径增强NMDA-voked（Ca2+）I应答涉及LRP和Src家族激酶	公共医学
	塔特	Tat治疗通过与NMDA受体的结合激活神经元型一氧化氮合酶（nNOS）	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

D11S2921（e-PCR）
- 大学：152074

SHGC-145895（e-PCR）
- 大学：174859

GDB:434012（电子PCR）
- 大学：157204

SHGC-147540（e-PCR）
- 大学：172827

SHGC-149522（e-PCR）
- 大学：182577

D8S2279（电子PCR）
- 大学：473907

GDB:437697（电子PCR）
- 大学：157252

D12S1718（e-PCR），检测多态性
- 大学：52553

L18426（e-PCR）
- 统一编号：34648

SHGC-154191（e-PCR）
- 大学：178008

RH103827（电子PCR）
- 大学：98152

RK903_904（电子聚合酶链式反应）
- 大学：11631

D1S1423（e-PCR）
- 大学：149619

RH36905（e-PCR）
- 大学：87932

D12S1144E（e-PCR）
- 统一编号：151428

SGC31491（e-PCR）
- 大学：38552

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用FMN绑定	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
启用FMN绑定	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
启用NADP绑定	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
启用精氨酸结合	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
实现镉离子结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
激活钙通道调节器活性	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
实现钙依赖性蛋白质结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
启用钙调素结合	国际能源署从电子注释推断更多信息
使黄素腺嘌呤二核苷酸结合	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
使黄素腺嘌呤二核苷酸结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
使血红素结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
激活一氧化氮合酶活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
激活一氧化氮合酶活性	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
使一氧化氮合酶具有活性	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
激活一氧化氮合酶活性	TAS公司可追踪作者声明更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使支架蛋白结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
启用钠通道调节器活性	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
启用四氢生物蝶呤结合	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
实现跨膜转运蛋白结合	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
实现跨膜转运蛋白结合	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学

流程	证据代码	酒吧
参与精氨酸分解代谢过程	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与精氨酸分解代谢过程	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
参与细胞氧化还原稳态	TAS公司可追踪作者声明更多信息
参与细胞对生长因子刺激的反应	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与多细胞生物对应激的反应	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与成肌细胞融合	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
参与血压负调节	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与钙离子转运的负调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与钙离子向胞浆转运的负调控	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
参与水解酶活性的负调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与钾离子转运的负调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与5-羟色胺摄取的负调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与一氧化氮生物合成过程	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与一氧化氮生物合成过程	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
参与一氧化氮介导的信号转导	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与肽基半胱氨酸S-亚硝化	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与DNA模板转录的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与腺苷酸环化酶激活G蛋白偶联受体信号通路的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与鸟苷酸环化酶活性的正调控	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
心室肌细胞动作电位中膜复极的正调控	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
参与肽基-氨基酸磷酸化的正调控	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与钠离子跨膜转运的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与心脏收缩力的正调节	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与RNA聚合酶II对转录的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
高压门控钙通道参与钙离子跨膜转运的调控	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
参与心肌收缩的调节	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
钙离子信号通路参与心肌收缩的调节	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
ryanodine敏感性钙释放通道活性的参与调节	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
钠离子转运的调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
受热反应	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与激素反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与缺氧反应	IEP公司从表达式模式推断更多信息	公共医学
参与对脂多糖的反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
横纹肌收缩受累	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与血管舒张	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与血管舒张	进口由突变表型推断更多信息	公共医学
参与外源分解代谢过程	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
位于单元格外围	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
位于细胞质中	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
位于细胞质中	TAS公司可追踪作者声明更多信息	公共医学
定位于细胞骨架	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
胞浆中的活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于胞浆中	TAS公司可追踪作者声明更多信息
位于树突棘内	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位膜筏	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
位于线粒体内	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
核质定位	国际开发协会根据直接分析推断更多信息
在核心中是活动的	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于细胞质核周区	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
位于光感受器内段	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息	公共医学
血浆中的is_active	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于质膜	国际开发协会根据直接分析推断更多信息
is_active_in突触后密度	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
部分含蛋白复合物	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
位于肌膜内	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
肌浆网定位	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于突触	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 一氧化氮合酶1

姓名: NOS类型I; 组成NOS; 神经元NOS; 一氧化氮合酶1（神经元）; 肽基半胱氨酸S-亚硝化酶NOS1

NP_000611.1号

欧盟委员会1.14.13.39

NP_001191142.1号

欧盟委员会1.14.13.39

NP_001191143.1号

欧盟委员会1.14.13.39

NP_001191147.1号

欧盟委员会1.14.13.39

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_011991.2参考序列基因

范围

5152..158636

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

NM_000620.5→NP_000611.1号一氧化氮合酶1亚型1

参见NP_000611.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（1）代表主要转录，编码亚型1（也称为nNOS）。

源序列

AC026364、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327

共识CDS

邮编41842.1

UniProtKB/Swiss-Prot公司

E9PH30型,O75713号,第29475页

UniProtKB/TrEMBL公司

B3VK56型,B4DG68型

相关的

ENSP0000320758.6号文件,ENST00000317775.11号

保守领域（5）总结

cd06202号
位置：1001→1404

一氧化氮合酶；一氧化氮合酶（NOS）的类铁氧还蛋白还原酶（FNR）C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶（CYPOR），具有一个。。。

COG0369号机组
位置：759→1399

CysJ；亚硫酸盐还原酶，α亚单位（黄素蛋白）[无机离子运输和代谢]

cd00795
位置：305→716

NOS_加氧酶_euk；一氧化氮合酶（NOS）真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸，从而产生一氧化氮（NO），生成N。。。

cd00992
位置：15→98

PDZ信号；PDZ结构域发现于多种真后生动物信号分子中，通常呈串联排列。可能负责特定的蛋白质相互作用，因为大多数PDZ结构域结合C端多肽，并结合到内部（非C端）。。。

pfam00258型
位置：762→935

黄酮-1；黄酮多辛
NM_001204213.2号→NP_001191142.1型一氧化氮合酶1亚型3

参见NP_001191142.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（3，也称为TnNOS）在5'端包含2个独特的替代外显子（Tex 1和Tex 2），导致翻译起始于下游AUG，与亚型1相比，具有较短N末端的亚型（亚型3，也称nNOSgamma）。这种变体在睾丸中特异表达，编码的亚型具有催化活性（PMID:9111048）。变体3和变体4编码相同的同种型。

源序列

AC026364、AC068799、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327

UniProtKB/Swiss-Prot公司

第29475页

UniProtKB/TrEMBL公司

A0PJJ7型,B4DG68型

保留域（4）总结

cd06202号
位置：665→1068

一氧化氮合酶；一氧化氮合酶（NOS）的类铁氧还蛋白还原酶（FNR）C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶（CYPOR），具有一个。。。

COG0369号机组
位置：423→1063

CysJ；亚硫酸盐还原酶，α亚单位（黄素蛋白）[无机离子运输和代谢]

cd00795
位置：1→380

NOS_加氧酶_euk；一氧化氮合酶（NOS）真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸，从而产生一氧化氮（NO），生成N。。。

pfam00258型
位置：426→599

黄酮-1；黄酮多辛
NM_001204214.2号→NP_001191143.1号一氧化氮合酶1亚型3

参见NP_001191143.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（4，也称为TnNOSb）在5'端包含2个独特的替代外显子（Tex 1b和Tex 2），导致翻译起始于下游AUG，与亚型1相比，具有较短N末端的亚型（3，也称为nNOSgamma）。这种变体在睾丸中特异表达，编码的亚型具有催化活性（PMID:9111048）。变体3和4编码相同的亚型。

源序列

AC026364、AC068799、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327

UniProtKB/Swiss-Prot公司

第29475页

UniProtKB/TrEMBL公司

A0PJJ7型,B4DG68型

保守领域（4）总结

cd06202号
位置：665→1068

一氧化氮合酶；一氧化氮合酶（NOS）的类铁氧还蛋白还原酶（FNR）C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶（CYPOR），具有一个。。。

COG0369号机组
位置：423→1063

CysJ；亚硫酸盐还原酶，α亚单位（黄素蛋白）[无机离子运输和代谢]

cd00795
位置：1→380

NOS_加氧酶_euk；一氧化氮合酶（NOS）真核加氧酶结构域。NOS通过催化L-精氨酸的胍氮通过两个连续的单氧化反应氧化为L-瓜氨酸而产生一氧化氮（NO），产生N。。。

pfam00258型
位置：426→599

黄酮-1；黄酮多辛
NM_001204218.2号→NP_001191147.1号一氧化氮合酶1亚型2

参见NP_001191147.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（2）包含额外的帧内编码外显子，导致亚型（2，也称为nNOSmu）更长，包含亚型1中未发现的34 aa蛋白片段。在大鼠和小鼠中也报告了类似的亚型，小鼠亚型已被证明具有催化活性（PMID:9791007）。

源序列

AC026364、AJ004918、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327

共识CDS

CCDS55890.1号

UniProtKB/TrEMBL公司

B4DG68型

相关的

ENSP000047799.1号机组,ENST00000618760.4号

保守领域（5）总结

cd06202号
位置：1035→1438

一氧化氮合酶；一氧化氮合酶（NOS）的类铁氧还蛋白还原酶（FNR）C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶（CYPOR），具有一个。。。

COG0369号机组
位置：759→1433

CysJ；亚硫酸盐还原酶，α亚单位（黄素蛋白）[无机离子运输和代谢]

cd00795
位置：305→716

NOS_加氧酶_euk；一氧化氮合酶（NOS）真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸，从而产生一氧化氮（NO），生成N。。。

cd00992
位置：15→98

PDZ_信号；PDZ结构域发现于多种真后生动物信号分子中，通常呈串联排列。可能负责特定的蛋白质相互作用，因为大多数PDZ结构域结合C端多肽，并结合到内部（非C端）。。。

pfam00258型
位置：762→969

黄酮-1；黄酮多辛