常染色体显性多发性翼状胬肉综合征

常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（障碍）

一种罕见的远端关节发育不良综合征，特征为多发性翼状胬肉（通常累及颈部、腋下和腘窝区）、关节挛缩、上睑下垂、双手弯曲，伴有发育不良的屈曲褶皱、椎体融合、严重脊柱侧凸和身材矮小。有证据表明，这种疾病是由染色体17p13上MYH3基因的杂合突变引起的。

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常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（障碍）

远端关节增生症8型

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十六世纪六十年代

1867440元

一种罕见的远端关节发育不良综合征，特征为多发性翼状胬肉（通常累及颈部、腋下和腘窝区）、关节挛缩、上睑下垂、双手弯曲，伴有发育不良的屈曲褶皱、椎体融合、严重脊柱侧凸和身材矮小。有证据表明，这种疾病是由染色体17p13上MYH3基因的杂合突变引起的。

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20190731

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常染色体显性多发性翼状胬肉综合征

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