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.1998年9月23日;79(3):209-14.

描述一个具有鳃弓畸形、听力损失和耳穴常染色体显性遗传的大家族,并排除了鳃耳综合征(BOR)基因位点(染色体8q13.3)

附属公司
  • PMID: 9788564

一个具有鳃弓异常、听力损失和耳坑常染色体显性遗传的大家族的描述,并排除了鳃-肾(BOR)综合征基因座(染色体8q13.3)

C A Stratakis公司等人。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

已有研究表明,鳃眼面部(BOF)综合征、耳穴性耳聋及相关疾病[MIM编号125100、120502]和鳃耳面部(BOR)[MIM号113650]或Melnick-Fraser综合征代表BOR综合征的表型变异,该综合征在常染色体显性遗传(AD)中遗传态度和临床表现各不相同。最近,BOR基因被定位到染色体区域8q13.3,其序列被鉴定为果蝇眼缺失(EYA1)基因的人类同源物。我们研究了一个AD遗传性鳃弓畸形(BAA)、听力损失和耳穴的大家族,其表型与BOR患者不同,因为受影响的成员均无肾脏异常或泪道狭窄。研究了15名受影响的成员;所有患者均有耳穴,听力损失和其他BAA分别占40%和20%。采集31例患者的血液;采用标准方法提取DNA,并使用来自染色体8q13.3(D8S1807、D8S530和D8S543)上BOR位点侧翼的微卫星序列的引物进行扩增。在两种不同外显率的AD遗传模型下进行连锁分析:100%和80%。在这两种情况下,产生的优势对数(LOD)得分显著小于-2;多点LOD评分分析也证实排除了8q13.3位点。我们的结论是,在一个BAA遗传性AD、听力损失和耳穴的大家族中,BOR基因座被排除在外。这是第一份关于鳃耳畸形异质性的文献,该异常综合征的表型与BOR综合征相似。

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