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.1998年8月;44(2):270-3.
doi:10.1002/ana.410440221。

α-突触核蛋白Ala53Thr突变不是家族性帕金森病的常见原因:一项对230例欧洲病例的研究。欧洲帕金森病遗传易感性联合会

附属公司

α-同核蛋白Ala53Thr突变不是家族性帕金森病的常见病因:一项对230例欧洲病例的研究。欧洲帕金森病遗传易感性联合会

J Vaughan公司等。 神经病学年鉴. 1998年8月.

摘要

我们报告了对230例欧洲帕金森氏病家族指数病例进行筛查的结果,以检测一个常染色体显性遗传帕金森氏症家族中alpha-synuclein基因中最近描述的Ala53Thr突变。在这一广泛的白人群体中没有发现突变,因此我们得出结论,尽管非常有趣,但这种突变是家族性帕金森氏病的一个非常罕见的病因。

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