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.1998年2月1日;251(3):549-57。
doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2510549.x。

人醛脱氢酶基因家族

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人醛脱氢酶基因家族

吉田等。 欧洲生物化学杂志. .
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摘要

已在人类中鉴定出12个醛脱氢酶(ALDH)基因。这些位于不同染色体上的基因编码一组酶,可氧化各种脂肪族和芳香族醛类。与ALDH1、ALDH2、ALDH4、ALDH10和琥珀酸半醛(SSDH)基因突变相关的代谢紊乱和临床问题已经出现。人类ALDHs的比较表明它们之间存在广泛的差异(在蛋白质序列水平上的一致性>80-<15%)。然而,一些蛋白质区域在家族成员中是保守的,其中一些与功能活动有关。由人类、动物、真菌、原生动物和真核生物的56个ALDH序列构建的系统发育树表明,当今人类的ALDH基因来源于真核生物和真核细菌分化之前存在的四个祖先基因。由12个人类ALDHs和antigitin衍生的邻接树表明,ALDH1/2/5/6基因簇在新元古代(约8亿年前)发生了变异。ALDH 3/10/7/8基因簇的重复发生在显生宙时期(约3亿年前)。ALDH3/ALDH10和ALDH7/ALDH8的分离发生在哺乳动物出现和辐射期间。

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