90例结节性硬化症患者TSC2基因的种系突变分析
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PMID: 9463313 -
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DOI(操作界面): 10.1086/301705
90例结节性硬化症患者TSC2基因种系突变分析
摘要
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126例非血缘结节性硬化症患者的TSC1和TSC2种系突变分析。 Hum突变体。 1999; 14(5):412-22. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO; 2-K型。 哼,变种。 1999 PMID: 10533067 -
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