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.1997年7月至8月;5(4):242-6.

BOR和BO综合征是EYA1的等位基因缺陷

附属公司
  • PMID: 9359046

BOR和BO综合征是EYA1的等位基因缺陷

C文森特等。 欧洲人类遗传学杂志. 1997年7月至8月.

摘要

Branchio-o-to-renal(BOR)综合征是一种常染色体显性疾病,以鳃、耳和肾异常的不同组合为特征。通过定位克隆,一个与果蝇无眼基因同源的候选基因EYA1最近被鉴定为8q13.3,并被证明是该综合征的基础。branchio-oto(BO)综合征被用来描述一种类似的鳃部和耳部异常组合,但不伴有肾脏异常。BOR和BO综合征是否涉及同一基因尚不清楚。为了解决这个问题,我们分析了两个大的独立家庭,其中8个受影响成员中的每一个都患有BO综合征。在这两个家族中,连锁分析将致病基因映射到与EYA1相同的染色体区域。搜索9个EYA1编码外显子的突变,发现一个家族中存在2 bp插入分离,另一个家族存在8 bp缺失分离。这些结果表明,EYA1也是BO综合征的基础,BOR和BO综合症是该基因的等位基因缺陷。

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