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1997年6月27日;276(5321):2045-7.
doi:10.1126/science.276.5321.2045。

帕金森氏病家系α-突触核蛋白基因突变

附属公司

帕金森氏病家系α-突触核蛋白基因突变

M H聚合物等。 科学类

摘要

帕金森氏病(PD)是一种常见的神经退行性疾病,终生发病率约为2%。该疾病的家族聚集模式已被证明,最近有报道称,一个意大利大家族的帕金森病易感性基因位于人类4号染色体的长臂上。在意大利家系和三个不相关的希腊血统家族中,帕金森病表型为常染色体显性遗传的α-突触前蛋白基因中发现了一个突变,该基因编码一种被认为与神经元可塑性有关的突触前蛋白质。这一与PD相关的特定分子改变的发现将有助于详细了解该疾病的病理生理学。

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