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.1996年11月11日;65(4):277-81.
doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2米。

修订和扩展的远端关节脱位分类

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修订和扩展的远端关节脱位分类

M巴姆沙德等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

自从定义了一组称为远端关节挛缩(DA)的疾病以来,描述了以远端肢体多发先天性挛缩为特征的其他疾病,并扩大了DA中表型发现的分布。标记为DA的疾病的广度降低了DA分类的有用性。我们提出了DA的严格定义和DA疾病的诊断标准。随后,我们使用这些标准,并提出了应标记为DA的离散条件的修订分类。最理想的是,这可以作为基于潜在分子和生理异常的DA分类框架。

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