A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3

doi:10.1093/hmg/4.10.1967

案例报告

.1995年10月；4(10):1967-72.

doi:10.1093/hmg/4.10.1967。

常染色体显性非综合征遗传性耳聋的基因定位于4p16.3

M M Lesperance先生¹, J W 3号厅, F H贝丝, K福岛, P K Jain先生, B犁, T B圣阿古斯丁, H斯卡卡, R J史密斯, M遗嘱等。

附属公司

PMID： 8595423
内政部： 10.1093/hmg/4.10.1967

案例报告

常染色体显性非综合征遗传性耳聋的基因定位于4p16.3

M M Lesperance先生等。人类分子遗传学. 1995年10月.

.1995年10月；4(10):1967-72.

doi:10.1093/hmg/4.10.1967。

作者

M M Lesperance先生¹, J W第三展厅, F H贝丝, K福岛, P K Jain先生, B犁, T B圣阿古斯丁, H斯卡卡, R J史密斯, M Wills公司等。

附属

¹美国马里兰州罗克维尔国立卫生研究院耳聋和其他沟通障碍研究所分子遗传学实验室，邮编：20850-3227。

PMID： 8595423
内政部： 10.1093/hmg/4.10.1967

摘要

定位非综合征遗传性听力损伤的基因可能会导致识别对听力发育和保存至关重要的基因。我们研究了一个常染色体显性、进行性、低频感音神经性听力损失家族。利用微卫星多态性标记进行的连锁分析显示，在4p16.3处有一个全连锁标记（D4S126），这是一个含有亨廷顿舞蹈症（HD）基因IT15的基因富集区。对于D4S126，当θ=0时，对数对数（lod）得分为3.64，而对于D4S412，当σ=0.05时，总最大lod得分为5.05。对重组个体的分析将疾病基因映射到D4S412和D4S432之间的170万碱基对（Mb）区域。两种耳蜗前庭功能异常的突变小鼠的基因，即倾斜（tlt）和布朗克斯-沃尔泽（bv），已被定位到小鼠5号染色体上人类4p16.3的同步区。进一步的研究旨在克隆常染色体非综合征性听力损伤基因并鉴定小鼠同源物，这可能解释该基因在耳蜗发育和功能中的作用。

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