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一种作为常染色体显性遗传特征的家族性疾病，其特征是在生命的第四或第五个十年出现进行性CHOREA和DEMENTIA。常见的最初表现包括妄想症；脉冲控制差；抑郁；卤化；和错觉。最终智力障碍；失去精细电机控制；运动病；弥漫性舞蹈病累及轴和肢体肌肉组织，在发病后10-15年内导致植物状态。幼年型变异体有更剧烈的病程，包括癫痫发作；ATAXIA；痴呆；和舞蹈。（摘自亚当斯等人，《神经病学原理》，第6版，1060-4页）

引入年份：2000年（1963年）

引入日期：2013年10月24日

引入日期：2012年11月5日

一种常染色体显性的脊髓小脑共济失调，由TATA-BOX结合蛋白（TBP）基因中的三核苷酸重复扩增引起。其表型与亨廷顿病; 受影响的个体可能会出现共济失调、锥体和锥体外系症状、认知障碍、精神病和癫痫发作。OMIM:607136

引入日期：2012年11月5日

引入日期：2012年11月5日

引入日期：2012年11月5日

参考序号NM_010414

引入日期：2006年1月9日

参考序号NM_024357

引入日期：2005年7月29日

参考序列NM_002111

引入日期：1994年3月30日

在神经系统和其他组织中高度表达的蛋白质；其大小和结构因多态性而异。已在亨廷顿蛋白（HD）基因中发现扩张的CAG三核苷酸重复序列亨廷顿病与异常蛋白聚集物有关。亨廷顿蛋白与参与多种基因表达和细胞过程的蛋白质相互作用；它对胚胎发育也至关重要。

引入年份：2017年