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.1995年12月20日;64(6):361-6.
doi:10.1002/ijc.2910640602。

人卵巢癌hMSH2基因微卫星不稳定性和变异

附属公司

人卵巢癌hMSH2基因微卫星不稳定性和变异

M Fujita公司等。 国际癌症杂志. .

摘要

通过筛查47例肿瘤中微卫星不稳定性(MI)的存在,研究了复制错误阳性(RER+)表型在散发性卵巢癌特定亚型发展中的作用。卵巢心肌梗死的总发生率仅为17%。然而,MI发生在50%的卵巢子宫内膜样肿瘤中,明显高于所有其他组织学亚型的总和(8%)。8个RER+肿瘤中有5个表现出最显著的I型不稳定性,可能代表了与其余2型肿瘤不同的机制。突变抑制基因hMSH2(最常与MI相关的基因)的cDNA在8例MI-阳性和5例MI-阴性卵巢肿瘤中进行了筛查。仅发现3处更改。在I型肿瘤中检测到hMSH2 mRNA表达完全缺失,而另一种仅表达包含外显子3缺失的异常转录物。另外一个RER+浆液性腺癌含有一种罕见的多态性,其氨基酸变化不保守。8个RER+肿瘤中有一个在hMSH2基因座上表现出杂合性缺失。部分由hMSH2基因改变引起的遗传不稳定性可能在卵巢肿瘤的散发性子宫内膜样亚型中起重要作用。其他突变表型基因可能与RER+卵巢肿瘤的其余病例有关。

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