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.1993;16(4):648-69.
doi:10.1007/BF00711898。

脑脊液中有机酸的生理和病理生理

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脑脊液中有机酸的生理和病理生理

G F霍夫曼等。 J继承元数据. 1993.

摘要

脑脊液(CSF)中有机酸的浓度似乎直接取决于它们在大脑中的生成速率。有证据表明,大脑中短链单羧酸的净释放是清除大脑代谢产物的主要途径。血液和脑脊液中的有机酸浓度在很大程度上相互独立。在35对儿科患者样本中测定了脑脊液和血浆中有机酸浓度的定量参考值以及脑脊液与血浆中单个有机酸的比值。在所有或大多数脑脊液和/或血浆样本中,超过25种有机酸可定量(检测限为1 mumol/L)。有机酸亚组之间的脑脊液/血浆比率存在显著差异。脑脊液中与脂肪酸氧化有关的代谢物的含量大大低于血浆中的含量。脑脊液中与碳水化合物和能量代谢以及氨基酸降解相关的有机酸的含量与血浆中相同或略低。最后,在脑脊液中发现一些有机酸的含量远远高于血浆中的含量,例如乙醇酸、甘油酸、2,4-二羟基丁酸、柠檬酸和异柠檬酸。脑脊液和血浆样本中有机酸的研究报告来自“脑”乳酸酸中毒、丙酸和甲基丙二酸代谢紊乱、戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏和L-2-羟基谷氨酸尿患者。很明显,脑脊液中的有机酸紊乱可能独立于全身代谢而发生。脑脊液中的定量有机酸分析将产生有关这些疾病的中枢神经系统(CNS)病理生理学的新信息,并可能被证明是成功监测主要表现为神经疾病的有机酸病治疗的必要条件。例如,在缺乏谷胱甘肽-CoA脱氢酶的情况下,尿中谷胱甘酸的排泄似乎不足以监测饮食治疗的效果,而无需测定血浆和脑脊液。在L-2-羟基戊二酸尿症中,脑脊液中L-2-羟基戊二酸的升高高于血浆中的升高。此外,患者脑脊液中的乙醇酸、甘油酸、2,4-二羟基丁酸、柠檬酸和异柠檬酸等其他有机酸也与血浆和尿液中的正常水平不成比例地升高。在L-2-羟基戊二酸尿症患者的脑脊液中发现一种未知化合物的高浓度,初步鉴定为2,4-二羟基戊二酸酯

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