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.1986年1月15日;261(2):733-8.

粘脂蛋白病III中N-乙酰氨基葡萄糖1-磷酸转移酶的异质性

  • PMID: 3001079
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粘脂蛋白病III中N-乙酰氨基葡萄糖1-磷酸转移酶的异质性

L E小等。 生物化学杂志. .
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摘要

导致粘脂蛋白病III的主要缺陷是UDP-N-乙酰氨基葡萄糖缺乏:溶酶体酶N-乙酰氨基葡聚糖1-磷酸转移酶活性(GlcNAc磷酸转移酶)。对12例黏液脂肪病III患者培养的成纤维细胞进行遗传互补分析,确定互补组A、B和C(Honey,N.K.、Mueller,O.T.、Little,L.E.、Miller,A.L.和Shows,T.B.(1982)Proc。国家。阿卡德。科学。美国79,7420-7424)。包含互补基团的细胞系中存在的GlcNAc磷酸转移酶活性根据内源性底物和两个外源性受体(α-甲基-D-甘露糖苷和高甘露糖糖肽)进行表征。当用这些外源受体筛选时,发现所有C组细胞系和一个A组细胞系在37℃时具有正常的GlcNAc磷酸转移酶活性水平。当在23℃下测定时,A组细胞系中的酶活性在正常范围内。在23和37℃的正常细胞系和23℃的A组细胞中,随着内源性底物N-乙酰基-β-D-外酰胺酶B数量的增加,α-甲基-D-甘露糖苷的磷酸化受到抑制。然而,C组细胞系在这两种温度下均未表现出任何抑制。这表明C组个体的GlcNAc磷酸转移酶的改变影响溶酶体酶蛋白部分的识别位点,而A组个体有导致温度敏感酶的突变。

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