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.1989年1月;4(1):41-6.
doi:10.1016/0888-7543(89)90312-1。

使用与复杂综合征相关的Xq21缺失对无脉络膜位点进行物理精细定位

附属公司

使用与复杂综合征相关的Xq21缺失对无脉络膜位点进行物理精细定位

F P Cremers公司等。 基因组学. 1989年1月.

摘要

用20个随机DNA探针对几个雄性存活的缺失和重复进行表征,使我们能够将Xq21区域细分为七个可识别的区间。几乎所有跨越Xq21部分的缺失都与无脉络膜和精神发育迟滞有关,耳聋是另一个常见特征。无脉络膜血症基因位点被指定为跨越位点DXS95、DXS165和DXS233的区间3。X连锁耳聋和精神发育迟滞的基因暂定为区间2。间隔4至7的缺失与任何临床异常无关。我们利用场反转凝胶电泳初步构建了区间2和区间3的远程限制性内切酶图谱。DXS232、DXS121和DXS233基因座位于同一SfiI片段上,而DXS165和DXS95基因座无法通过SfiI和SalI与该簇相连。

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