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视网膜变性
遗传缺陷、炎症、创伤、血管疾病或衰老引起的视网膜局部或全身退行性病变。主要影响视网膜黄斑的变性是黄斑变性。（纽厄尔，《眼科学：原理和概念》，第7版，第304页）
引入年份：1970（1968）
最新设置视网膜变性【补充概念】
引入日期：2012年11月5日
麦凯石卡尔综合征[补充概念]
视网膜变性伴有纳米眼球、囊性黄斑变性和闭角型青光眼
引入日期：2010年8月25日
痉挛性截瘫15，常染色体隐性遗传[补充概念]
脊髓小脑共济失调
一组主要为晚发性小脑共济失调，根据临床特征和遗传图谱可分为多个亚型。进行性共济失调是这些疾病的中心特征，在某些亚型中是多发性神经病；DYSARTHRIA；视觉损失；可能会出现其他疾病。（摘自Joynt，《临床神经病学》，1997年，第65章，第12-17页；《神经病理学实验神经学杂志》，1998年6月；57（6）：531-43）
引入年份：2000
人PRPH2蛋白[补充概念]
参考序列：NM_000322
引入日期：2013年10月24日
Prph2蛋白，小鼠[补充概念]
参考序号：NP_032964.1。NM_008938.1。
色素性视网膜炎41例[补充概念]
PROM1突变；又名RP41
小眼症伴远视，视网膜变性、白内障和牙齿异常[补充概念]
伴有颅内钙化、生长激素缺乏、小脑和视网膜变性【补充概念】
视网膜变性和癫痫[补充概念]
视网膜变性，常染色体隐性，结块色素型[补充概念]
Oliver-McFarlane综合征[补充概念]
睫毛和眉毛过长，智力低下，视网膜色素变性；毛发增生伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性
Pde6b蛋白，小鼠[补充概念]
参考序列NM_008806
引入日期：2007年8月8日
视网膜变性3蛋白质，小鼠[补充概念]
一种与视网膜变性; 第一来源中的氨基酸序列
引入日期：2007年2月4日
RdgA蛋白，果蝇[补充概念]
已测序；参考序号NM_078537
引入日期：2006年6月28日
RD3蛋白，人[补充概念]
参考序号NM_183059
引入日期：2003年9月24日
Pitpnm2蛋白，小鼠[补充概念]
参考序号NM_011256
引入日期：1999年10月29日
PITPNM2蛋白，人类[补充概念]
参考序号NM_020845
引入日期：1999年3月23日
PITPNM3蛋白，人类[补充概念]
参考序号NM_031220