Leigh综合征:一种疾病,超过75种单基因原因
摘要
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Leigh综合征的表型-基因型相关性:对96例患者的多中心研究的新见解。 医学遗传学杂志。 2018年1月; 55(1):21-27. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104891。 Epub 2017年11月3日。 医学遗传学杂志。 2018 PMID: 29101127 -
Leigh综合征:解决临床和遗传异质性为治疗方案铺平了道路。 分子遗传学。 2016年3月; 117(3):300-12. doi:10.1016/j.ymgme.2015.12.004。 Epub 2015年12月19日。 分子遗传学。 2016 PMID: 26725255 审查。 -
Leigh综合征的诊断和治疗指南。 神经外科精神病学杂志。 2014年3月; 85(3):257-65. doi:10.1136/jnnp-2012-304426。 Epub 2013年6月14日。 神经外科精神病学杂志。 2014 PMID: 23772060 审查。 -
丙酮酸脱氢酶复合物(PDC)缺乏症的神经和生存结局谱:与基因型缺乏相关性。 分子遗传学。 2012年11月; 107(3):394-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.09.001。 Epub 2012年9月7日。 分子遗传学。 2012 PMID: 23021068 -
65例Leigh综合征患者的临床和实验室调查。 《中华医学杂志》(英文)。 2006年3月5日; 119(5):373-7. 《中华医学杂志》(英文)。 2006 PMID: 16542579
引用人
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线粒体功能障碍:机制和治疗进展。 信号传输目标热。 2024年5月15日; 9(1):124. doi:10.1038/s41392-024-01839-8。 信号传输目标热。 2024 PMID: 38744846 免费PMC文章。 审查。 -
NDUFAF6在复合物I组装和线粒体疾病中的系统分析。 自然元。 2024年5月8日。 doi:10.1038/S4225-024-01039-2。 打印前在线。 自然元。 2024 PMID: 38720117 -
细菌胞肽可促进哺乳动物的氧磷代谢并抑制线粒体应激。 Cell Rep.2024年4月23日; 43(4):114067. doi:10.1016/j.celrep.2024.114067。 Epub 2024年4月6日。 细胞报告2024。 PMID: 38583150 免费PMC文章。 -
一种新的线粒体DNA变体 第6天: m.14430A>C p.(Trp82Gly)在一名Leigh综合征和复合I缺陷患者中确定。 分子遗传学Metab报告2024年3月29日; 39:101078. doi:10.1016/j.ymgmr.2024.101078。 eCollection 2024年6月。 分子遗传学Metab报告2024。 PMID: 38571879 免费PMC文章。 -
线粒体复合物I组装因子NDUFAF2缺乏导致一种独特的婴儿型脑干神经退行性疾病,具有早期致死性。 孤儿J罕见疾病。 2024年2月28日; 19(1):92. doi:10.1186/s13023-024-03094-0。 孤儿J罕见疾病。 2024 PMID: 38419071 免费PMC文章。 审查。