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.2016年2月;79(2):190-203.
doi:10.1002/ana.24551。 Epub 2015年12月15日。

Leigh综合征:一种疾病,超过75种单基因原因

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Leigh综合征:一种疾病,超过75种单基因原因

妮可·莱克等。 神经病学年鉴. 2016年2月.
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摘要

Leigh综合征是线粒体疾病最常见的儿科表现。这种神经退行性疾病具有遗传异质性,迄今为止,已鉴定出75个以上基因的致病性突变,由2个基因组(线粒体和细胞核)编码。仅在过去5年中,就有超过三分之一的疾病基因被描述出来,这反映了在了解其病因基础方面取得的重大进展。我们回顾了Leigh综合征的多种生化和遗传病因以及相关的临床、神经放射学和代谢特征,这些特征可以为诊断提供线索。我们讨论了基因型-表型相关性的出现,对疾病分子基础的见解,以及可用的治疗选择。

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