.2015年2月9日；27(2):298-311.
doi:10.1016/j.cell.2015.01.002。
SIX1/2通路和DROSHA/DGCR8 miRNA微处理器复合物的突变是高危芽生型Wilms肿瘤的基础
珍妮·韦格特 1, 纳维德·伊斯哈克 2, 罗米娜·瓦达普尔 1, 克里斯蒂娜·格格 三, 祖光顾 2, 马蒂亚斯·比格 2, 芭芭拉·齐格勒 1, 萨布丽娜·鲍森温 1, 纳塞尼恩·努尔卡米 4, 妮可·路德维希 5, 安德烈亚斯·凯勒 5, 克莱门斯·格林 6, 苏珊·科尼茨 7, 理查德·威廉姆斯 8, Tas Chagtai公司 8, 凯西·普里查德·琼斯 8, 彼得·范·斯鲁伊斯 9, 理查德·沃尔克曼 9, 扬·科斯特 9, 罗杰·弗斯特格 9, 托马斯·阿查 10, 莫林·J·奥沙利文 11, 彼得·K·博德 12, 菲利克斯·尼格利 12, 信仰A Tytgat 13, 哈姆·范·廷特伦 13, 嫁给M van den Heuvel-Eibrink 14, 埃卡特·米斯 5, 克里斯蒂安·沃库尔 15, 伊沃·勒施纳 15, 诺伯特·格拉夫 4, 罗兰·埃尔斯 16, 斯特凡·M·普菲斯特 17, 马塞尔·科尔 17, 曼弗雷德·盖斯勒 18
附属公司
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- 1德国乌尔兹堡大学梅因弗兰肯发育生物化学和综合癌症中心西奥多·博维研究所/生物中心，邮编97074。
- 2德国癌症研究中心理论生物信息学部（B080），德国海德堡69121；海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心，德国海德堡69121。
- 三海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心（DKFZ），69121海德堡，德国。
- 4德国洪堡萨尔大学医院儿科肿瘤和血液科，66421。
- 5德国洪堡萨尔州大学人类遗传学系，66421。
- 6德国乌尔兹堡大学生物化学研究所/生物中心，邮编97074。
- 7德国乌尔兹堡大学西奥多·博维研究所/生物中心，生理化学，97074。
- 8伦敦大学学院儿童健康研究所，英国伦敦WC1N 1EH。
- 9阿姆斯特丹大学学术医学中心肿瘤组学系，荷兰阿姆斯特丹1007 MB。
- 10西班牙马拉加马特拉加妇产医院肿瘤联盟，邮编：29011。
- 11爱尔兰都柏林12号克鲁姆林圣母儿童医院和三一学院国家儿童研究中心。
- 12瑞士苏黎世8032儿童大学医院儿科血液学和肿瘤科。
- 13阿姆斯特丹大学学术医学中心爱玛儿童医院儿科肿瘤科，荷兰阿姆斯特丹1007 MB。
- 14荷兰鹿特丹伊拉斯谟MC-University医疗中心儿科肿瘤科，3000 CA。
- 15德国基尔24105，克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学基尔儿童癌症登记处。
- 16德国癌症研究中心理论生物信息学部（B080），德国海德堡69121；海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心，德国海德堡69121；德国海德堡大学药学和分子生物技术研究所（IPMB）生物信息学和功能基因组学系，海德堡69121。
- 17德国海德堡69120号德国癌症研究中心（DKFZ）儿科神经瘤科。
- 18德国乌尔兹堡大学梅因弗兰肯发育生物化学和综合癌症中心西奥多·博维研究所/生物中心，邮编97074。电子地址：gessler@biozentrum.uni-querzburg.de。
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剪贴板中的项目
SIX1/2通路和DROSHA/DGCR8 miRNA微处理机复合体的突变是高风险芽基型Wilms肿瘤的基础
珍妮·韦格特等。
癌细胞.
.
免费文章
.2015年2月9日；27(2):298-311.
doi:10.1016/j.cell.2015.01.002。
作者
珍妮·韦格特 1, 纳维德·伊斯哈克 2, 罗米娜·瓦达普尔 1, 克里斯蒂娜·格格 三, 祖光顾 2, 马蒂亚斯·比格 2, 芭芭拉·齐格勒 1, 萨布丽娜·鲍森温 1, 纳塞尼恩·努尔卡米 4, 妮可·路德维希 5, 安德烈亚斯·凯勒 5, 克莱门斯·格林 6, 苏珊·科尼茨 7, 理查德·威廉姆斯 8, Tas Chagtai公司 8, 凯西·普里查德-琼斯 8, 彼得·范·斯卢伊斯 9, 理查德·沃尔克曼 9, 扬·科斯特 9, 罗杰·弗斯特格 9, 托马斯·阿查 10, 莫林·J·奥沙利文 11, 彼得·K·博德 12, 菲利克斯·尼格利 12, 信仰A Tytgat 13, 哈姆·范·廷特伦 13, 嫁给M van den Heuvel-Eibrink 14, 埃卡特·米斯 5, 克里斯蒂安·沃库尔 15, 伊沃·勒施纳 15, 诺伯特·格拉夫 4, 罗兰·埃尔斯 16, 斯特凡·M·普菲斯特 17, 马塞尔·科尔 17, 曼弗雷德·盖斯勒 18
附属公司
- 1德国乌尔兹堡大学梅因弗兰肯发育生物化学和综合癌症中心西奥多·博维研究所/生物中心，邮编97074。
- 2德国癌症研究中心理论生物信息学部（B080），德国海德堡69121；海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心，德国海德堡69121。
- 三海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心，德国海德堡69121。
- 4德国洪堡萨尔大学医院儿科肿瘤和血液科，66421。
- 5德国洪堡萨尔州大学人类遗传学系，66421。
- 6德国乌尔兹堡大学生物化学研究所/生物中心，邮编97074。
- 7德国乌尔兹堡大学西奥多·博维研究所/生物中心，生理化学，97074。
- 8伦敦大学学院儿童健康研究所，英国伦敦WC1N 1EH。
- 9阿姆斯特丹大学学术医学中心肿瘤组学系，荷兰阿姆斯特丹1007 MB。
- 10西班牙马拉加马特拉加妇产医院肿瘤联盟，邮编：29011。
- 11爱尔兰都柏林12号克鲁姆林圣母儿童医院和三一学院国家儿童研究中心。
- 12瑞士苏黎世8032儿童大学医院儿科血液学和肿瘤科。
- 13阿姆斯特丹大学学术医学中心Emma儿童医院儿科肿瘤科，1007 MB荷兰阿姆斯特丹。
- 14荷兰鹿特丹伊拉斯谟MC-University医疗中心儿科肿瘤科，3000 CA。
- 15德国基尔24105，克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学基尔儿童癌症登记处。
- 16德国癌症研究中心理论生物信息学部（B080），德国海德堡69121；海德堡个性化肿瘤中心（DKFZ-HIPO），德国癌症研究中心，德国海德堡69121；德国海德堡大学药学和分子生物技术研究所（IPMB）生物信息学和功能基因组学系，海德堡69121。
- 17德国海德堡69120号德国癌症研究中心（DKFZ）儿科神经瘤科。
- 18德国乌尔兹堡大学梅因弗兰肯发育生物化学和综合癌症中心西奥多·博维研究所/生物中心，邮编97074。电子地址：gessler@biozentrum.uni-querzburg.de。
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摘要
化疗治疗的儿童肾母细胞瘤（肾母细胞癌）的Blastemal组织学与不良预后相关。为了揭示潜在的肿瘤生物学并找到该亚组的治疗线索，我们通过外显子组和转录组测序分析了58例芽生型Wilms肿瘤，并在一个大型复制队列中验证了我们的发现。复发突变包括高增殖潜能肿瘤中SIX1和SIX2同源域中的热点突变（Q177R）（18.1%的原始病例）；DROSHA/DGCR8微处理器基因突变（占爆炸性病例的18.2%）；DICER1和DIS3L2突变；以及IGF2、MYCN和TP53的改变，后者与糟糕的结果密切相关。DROSHA和DGCR8突变强烈改变了肿瘤中miRNA的表达模式，这在表达突变DROSHA的细胞系中得到了功能验证。
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