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.2013年6月27日；498(7455):492-6.
doi:10.1038/nature12207。 Epub 2013年6月9日。

EndMT参与脑海绵状血管畸形的发生和发展

路易吉·马达卢诺 1, 诺埃米·鲁迪尼, 罗伯托·库塔诺, 卢卡·布拉维, 科斯坦扎·贾皮埃罗, 莫妮卡·科拉达, 卢卡·费拉里尼, 法布里齐奥·奥尔塞尼戈, 埃琳娜·帕帕, 格温诺拉·博尔迪, 伊丽莎白·托尼尔·拉塞尔（Elisabeth Tournier-Lasserve）, 弗朗索瓦斯·查彭, 克里斯蒂娜·里奇奇, 萨维里奥·弗朗西斯科·雷塔, 玛丽亚·格拉齐亚·兰普格纳尼, 伊丽莎白·德贾纳
附属公司

EndMT参与脑海绵状血管畸形的发生和发展

路易吉·马达卢诺等。 自然. .

摘要

脑海绵状血管畸形（CCM）是一种血管发育异常，主要位于大脑内，影响高达0.5%的人口。CCM病变是由扩张的不规则血管形成的，常导致脑出血。CCM是由CCM1（也称为KRIT1）、CCM2（OSM）和CCM3（PDCD10）三个基因中的一个基因的功能丧失突变引起的，并以散发和家族形式发生。最近的研究已经调查了CCM血管发育不良和脆性的原因，但这种三元复合物的体内功能尚不清楚。小鼠内皮细胞中三个Ccm基因中任何一个基因的出生后缺失都会导致严重的表型，其特征是多发性脑血管畸形，与人类Ccm病变明显相似。内皮-间充质转化（EndMT）在不同的病理学中有描述，它被定义为内皮细胞获得间充质和干细胞样特征。在这里，我们发现小鼠中Ccm1基因的内皮特异性破坏可诱导EndMT，这有助于血管畸形的发展。CCM1清除内皮细胞中的EndMT由内源性BMP6的上调介导，而内源性BMP 6又激活转化生长因子-β（TGF-β）和骨形态发生蛋白（BMP）信号通路。TGF-β和BMP途径的抑制剂在体内外均可预防EndMT，并减少CCM1缺乏小鼠血管损伤的数量和大小。因此，TGF-β和BMP信号的增加以及CCM1-全内皮细胞的EndMT是CCM疾病发生和发展的关键事件。这些研究为这种严重且迄今为止无法治愈的病理学提供了新的治疗机会。

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中的注释

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