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.2013年8月;84(2):132-41.
doi:10.1111/ge.12203。 Epub 2013年6月19日。

导致视网膜色素变性的基因和突变

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导致视网膜色素变性的基因和突变

S P Daiger公司等人。 临床遗传学. 2013年8月.

摘要

视网膜色素变性(RP)是一组异质性遗传性视网膜病变,具有许多致病基因、许多已知突变和高度多样的临床后果。寻找治疗方法的进展取决于确定导致这些疾病的基因和突变,这包括在受影响的个人和家庭中进行基因发现和突变筛查。尽管复杂,但在发现RP基因和突变方面取得了实质性进展。根据RP的类型和所使用的技术,有可能在30-80%的病例中检测到突变。基因测试最强大的方法之一是高通量的“深度测序”,即下一代测序(NGS)。NGS已经确定了几个新的RP基因,但在之前未解决的病例中,有相当一部分的基因突变是已知的视网膜疾病原因,但不一定是RP。分子缺陷与临床发现之间的明显差异可能需要对患者及其家属进行重新评估。在这篇综述中,我们总结了目前RP基因发现和突变检测的方法,指出了存在的缺陷和未解决的问题。类似的考虑也适用于其他形式的遗传性视网膜疾病。

关键词:遗传筛选;遗传性视网膜疾病;下一代测序;表型-基因型和解;视网膜色素变性;目标捕获测序。

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图1
图1
绘制并鉴定了30多年来的视网膜疾病基因。

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    1. Daiger SP,Bowne SJ,Sullivan LS。引起视网膜色素变性的基因和突变透视。眼科学杂志。2007;125:151–158.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Haim M.《丹麦色素性视网膜炎流行病学》,《眼科杂志扫描补遗》,2002年;233:1–34.-公共医学
    1. Heckenlivey JR,Daiger SP。遗传性视网膜和脉络膜退化,发表在Emery和Rimoin的《医学遗传学原理和实践》中。第5版。丘吉尔•利文斯顿•爱思唯尔;费城:2007年。第3197–3227页。第147章。
    1. Berger W,Kloeckener-Gruissem B,Neidhardt J.人类视网膜和玻璃体视网膜疾病的分子基础。2010年视网膜研究进展;29分35秒-375秒。-公共医学
    1. 【2013年5月查阅】;RetNet。2013年视网膜信息网。检索自http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet网站/

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