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2013年4月18日;121(16):3161-4.
doi:10.1182/bloud-2013-01-478834。 Epub 2013年2月13日。

E3泛素连接酶UBR5在套细胞淋巴瘤中反复突变

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E3泛素连接酶UBR5在套细胞淋巴瘤中反复突变

芭芭拉·梅斯纳等。 血液
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摘要

我们最近报道了RNAseq在套细胞淋巴瘤(MCL)转录体中的应用,揭示了NOTCH1的复发突变。在这里,我们使用一个更大的MCL肿瘤队列描述了在这个发现队列中突变的18个基因的靶向重测序。除了ATM、CCND1、TP53和NOTCH1中的频繁突变外,MEF2B、TRAF2和TET2中也反复观察到突变。有趣的是,第三个最常突变的基因是UBR5,这是一个编码2799aa蛋白的基因,具有多种功能,包括基于C末端保守半胱氨酸残基的E3连接酶活性。在18%(18/102)的肿瘤中检测到非同义突变,61%的突变导致外显子58或其周围的移码,预计会导致这种保守的半胱氨酸残基的缺失。有害突变的复发和聚集表明UBR5突变是MCL亚群中的一个关键致病事件。

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