摘要
神经铁蛋白病是一种常染色体显性遗传疾病,由编码铁蛋白轻链多肽的基因突变引起。它导致铁沉积,特别是在小脑、基底神经节和运动皮层。该病在成年后临床表现明显,主要表现为锥体外系症状,几十年来进展缓慢。患者通常在这种疾病的晚期才有完整的认知能力。神经影像学是最有帮助的研究,显示出非常独特的图像。到目前为止,还没有发现任何药物具有治疗疾病的效果。我们报告了5例这种情况的新病例,并回顾了目前对其发病机制及其临床表现的认识。
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