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.1990年11月;28(5):542-8.
doi:10.1203/00006450-199011000-00026。

慢性外眼肌麻痹的异质性:临床和分子观察

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慢性外眼肌麻痹的异质性:临床和分子观察

O赫尔科等。 儿科研究. 1990年11月.

摘要

慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)是一种常见的临床综合征,常与其他器官系统的各种功能障碍相关。组织化学和生物化学研究表明,主要是氧化磷酸化功能障碍。最近,部分患者线粒体DNA部分缺失和正常DNA异质性的证明证实了这一点,其中大多数患者是散发性的。在我们迄今为止检查的六名异质性CPEO患者中,在所有测试的组织中都检测到了部分缺失物种,尽管比例相差很大。我们在这里报告了一名患有严重多系统疾病的CPEO患者尸检时,在几个器官中检测到具有生理意义的部分缺失线粒体DNA比例。我们讨论了CPEO与其他与线粒体功能障碍相关的临床表型的关系,并讨论了异质性对可变表型发展的可能影响。

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