Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma

doi:10.1038/nature10833

.2012年1月29日；482(7384):226-31.

doi:10.1038/nature10833。

儿童胶质母细胞瘤组蛋白H3.3和染色质重塑基因的驱动突变

杰里米·施瓦岑特鲁伯¹, 安德烈·科尔舒诺夫, 刘晓阳, 大卫·T·W·琼斯, 埃尔克·普法夫, 卡琳·雅各布, 多米尼克·斯特姆, 亚当·丰特巴索, Dong Anh Khuong Quang公司, Martje Tönjes公司, 沃尔克·霍维斯塔特, 斯特芬·阿尔布雷希特, 马塞尔·科尔, 安德烈·南特尔, 卡罗琳·科纳曼, 安德斯·林德罗斯, 娜塔莉·贾格尔, 托比亚斯·劳什, 玛丽娜·里佐娃, 简·O·科尔贝尔, 托马斯·希尔舍尔, 彼得·豪泽, 米克洛斯·加拉米, 阿尔莫斯·克莱纳, 拉斯洛·博格纳尔, 马丁·埃宾格, 马丁·舒曼, 沃尔夫拉姆·舍伦, 阿努尔夫·佩克伦, 迈克尔·克鲁瓦尔德, 沃尔夫冈·罗根多夫, 克里斯托夫·克拉姆, 马蒂亚斯·杜尔肯, 杰弗里·阿特金森, 皮埃尔·利佩奇, 亚历山大·蒙佩蒂, 马格达莱娜·扎克尔泽夫斯卡, 扎克热夫斯基, 巴维尔·P·利伯斯基, 董志峰, 彼得·西格尔, 安德烈亚斯·库洛齐克, 马克·萨帕特卡, 阿比吉特·古哈, 摩肯, 约尔格·费尔斯伯格, 吉多·雷芬伯格, 安德烈亚斯·冯·德姆林, 一村幸一, V彼得·柯林斯, 亨德里克·维特, 直到温和, 奥拉夫·维特, 张小姐, 佩德罗·卡斯特罗·布兰科, 利希特尔, 达米安·福瑞, 乌里·塔博里, 克里斯托夫·普拉斯, 雅克·马杰夫斯基, 斯特凡·M·普菲斯特, 纳达·贾巴多

附属公司

PMID： 22286061
内政部： 10.1038/自然10833

儿童胶质母细胞瘤组蛋白H3.3和染色质重塑基因的驱动突变

杰里米·施瓦岑特鲁伯等。自然. 2012.

.2012年1月29日；482(7384):226-31.

doi:10.1038/nature10833。

作者

杰里米·施瓦岑特鲁伯¹, 安德烈·科尔舒诺夫, 刘晓阳, 大卫·T·W·琼斯, 埃尔克·普法夫, 卡琳·雅各布, 多米尼克·斯特姆, 亚当·丰特巴索, 东安坤光, 马尔杰·特恩杰斯, 沃尔克·霍维斯塔特, 斯特芬·阿尔布雷希特, 马塞尔·科尔, 安德烈·南特尔, 卡罗琳·科纳曼, 安德斯·林德罗斯, 娜塔莉·耶格尔, 托比亚斯·劳什, 玛丽娜·里佐娃, 简·O·科尔贝尔, 托马斯·希尔舍尔, 彼得·豪泽, 米克洛斯·加拉米, 阿尔莫斯·克莱纳, 拉斯洛·博格纳尔, 马丁·埃宾格, 马丁·舒曼, 沃尔夫拉姆·舍伦, 阿努尔夫·佩克伦, 迈克尔·克鲁瓦尔德, 沃尔夫冈·罗根多夫, 克里斯托夫·克拉姆, 马蒂亚斯·杜尔肯, 杰弗里·阿特金森, 皮埃尔·利佩奇, 亚历山大·蒙佩蒂, 马格达莱娜·扎克尔泽夫斯卡, 扎克热夫斯基, 巴维尔·P·利伯斯基, 董志峰, 彼得·西格尔, 安德烈亚斯·库洛齐克, 马克·萨帕特卡, 阿比吉特·古哈, 摩肯, 约尔格·费尔斯伯格, 吉多·雷芬伯格, 安德烈亚斯·冯·戴姆林, 一村Koichi Ichimura, V彼得·柯林斯, 亨德里克·维特, 直到温和, 奥拉夫·维特, 张小姐, 佩德罗·卡斯特洛·布兰科, 利希特尔, 达米安·福瑞, 乌里·塔博里, 克里斯托夫·普拉斯, 雅切克·马杰夫斯基, 斯特凡·M·普菲斯特, 纳达·贾巴多

附属

¹加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学和基因组魁北克创新中心，H3A 1A4。

PMID： 22286061
内政部： 10.1038/自然10833

勘误表in

自然。2012年4月5日；484（7392）：130

摘要

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是一种致命的成人和儿童脑肿瘤。然而，DNA拷贝数和基因表达特征表明成人和儿科病例之间存在差异。为了探索这种差异背后的遗传事件，我们对48个儿科GBM样本的外显子进行了测序。44%的肿瘤（21/48）中发现H3.3-ATRX-DAXX染色质重塑途径的体细胞突变。31%的肿瘤中观察到H3F3A的复发突变，该突变编码复制无关的组蛋白3变异体H3.3，并导致组蛋白尾部两个关键位置（K27M、G34R/G34V）的氨基酸替换，参与关键的翻译后调控修饰。在31%的总样本中发现了ATRX（α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X连锁）和DAXX（死亡域相关蛋白）的突变，这两个突变编码了中心周围异染色质和端粒H3.3掺入所需的染色质重塑复合体的两个亚基，100%的肿瘤中含有G34R或G34V H3.3突变。54%的病例中发现了体细胞TP53突变，86%的H3F3A和/或ATRX突变样本中发现了TP53突变。对不同级别和组织学的大型胶质瘤队列进行筛查（n=784），发现H3F3A突变对GBM具有特异性，在儿童和年轻人中高度流行。此外，H3F3A/ATRX-DAXX/TP53突变的存在与端粒选择性延长和特定基因表达谱密切相关。据我们所知，这是第一份强调人类调节组蛋白反复突变的报告，我们的数据表明，染色质结构的缺陷是儿童和年轻成人GBM发病机制的基础。

PubMed免责声明

中的注释

癌症基因组学：基因水平的组蛋白修饰。
伯吉斯DJ。伯吉斯DJ。 Nat Rev基因。2012年2月14日；13(3):148-9. doi:10.1038/nrg3181。 Nat Rev基因。2012 PMID：22330763 没有可用的摘要。
基因水平的组蛋白修饰。
伯吉斯DJ。伯吉斯DJ。 Nat Rev癌症。2012年2月24日；12(3):156. doi:10.1038/nrc3233。 Nat Rev癌症。2012 PMID：22362212 没有可用的摘要。

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