摘要
外套细胞淋巴瘤（MCL）的遗传学特征是t（11；14）（q13；q32），它能解除细胞周期蛋白D1的调控。小部分病例已被鉴定为带有免疫球蛋白轻链基因的变异CCND1易位或涉及CCND2和CCND3的替代易位。此外，有报道称，伴有MYC重排的双发性MCL具有高度侵袭性的临床病程，但尚未发现其他频繁复发的易位。近年来，通过比较基因组杂交和基因组微阵列平台对拷贝数变化进行全基因组筛查，揭示了多个次级增益和损失的MCL特征，以及主要针对参与细胞周期调控的基因的杂合性拷贝数中性损失区域，DNA损伤反应和细胞生存途径。一些畸变被发现与预后较差、3q增益和8p、9p和17p的损失有关。继发性改变和胚泡形态的增加也与生存期短的病例有关。相反，无痛MCL病例仅携带原发性t（11；14），很少或没有其他额外的基因组改变。总之，这些观察结果表明，MCL的遗传背景是决定其不同临床行为的重要因素。这篇综述将从遗传学的角度关注MCL，并将介绍下一代测序技术作为一种新的潜在工具，以补充复杂基因组的研究。更好地了解MCL的基因改变可能会为更多的患者指导、风险适应治疗方案提供新的方法。
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