Assessing susceptibility to age-related macular degeneration with genetic markers and environmental factors

doi:10.1001/archophthalmol.2011.10

.2011年3月；129(3):344-51.

doi:10.1001/archoptical.20110.10。

用遗传标记物和环境因素评估年龄相关性黄斑变性的易感性

附属公司

PMID： 21402993
PMCID公司：项目经理4134685
内政部： 10.1001/大眼科2011.10

用遗传标记物和环境因素评估年龄相关性黄斑变性的易感性

陈玉红等。眼科学文献. 2011年3月.

.2011年3月；129(3):344-51.

doi:10.1001/archophtholmol.2011.10。

附属

¹美国圣地亚哥加利福尼亚大学基因组医学研究所和希利眼科中心。

PMID： 21402993
PMCID公司：项目经理4134685
内政部： 10.1001/大眼科2011.10

摘要

目标：评估遗传因素和环境变量对晚期年龄相关性黄斑变性（AMD）的独立和联合影响，包括地理萎缩和脉络膜新生血管，并建立一个包含遗传和环境因素的预测模型。

方法：收集了1844名参与者的人口统计信息，包括发病年龄、吸烟状况和体重指数。对与AMD相关的5个基因中的8个变异进行基因型评估。进行无条件logistic回归分析以生成风险预测模型。

结果：所有遗传变异均与AMD密切相关。补体因子H、CFH rs1061170 CC、CFH rs2274700 CC、C2 rs9332739 CC/CG、CFB rs641153 TT/CT、HTRA1/LOC387715 rs10490924 TT和C3 rs2230199 GG的多变量比值比分别为3.52（95%可信区间2.08-5.94）、4.21（2.30-7.70）和2.66（1.43-4.96）。在控制年龄、性别、体重指数和所有遗传变异后，吸烟与晚期AMD独立相关。

结论：CFH对地理萎缩的双侧性具有更大的风险，而HTRA1/LOC387715对脉络膜新生血管的双侧性有更大的影响。与脉络膜新生血管相比，C3具有更大的地理萎缩风险。结合遗传和环境因素的风险模型具有显著的判别能力。

临床相关性：AMD的早期检测和风险预测有助于改善AMD的预后，降低致盲率。针对高危人群进行监测和临床干预可能有助于减少疾病负担。

PubMed免责声明

数字

图1
双侧受累和单侧受累患者中年龄相关性黄斑变性（AMD）、脉络膜新生血管（CNV）和地理萎缩（GA）的相关性*指示*P（P）*<.05. †指示*P（P）*<.001. 与对照个体相比，双侧和单侧AMD（A）、双侧和单边CNV（B）以及双侧和单方GA（C）的比值。误差条表示比值比的95%置信区间。

图2
联合效应*CFH公司*rs2274700，*HTRA1/LOC387715*rs10490924，*C3类*rs2230199和吸烟状态用logistic回归模型计算的优势比显示，并根据年龄、性别、体重指数和其他遗传变异进行调整。SMK0、SMK1和SMK2分别表示从不吸烟者、曾经吸烟者和当前吸烟者；700、924和199表示*CFH公司*2274700卢比，*HTRA1/LOC387715*rs10490924，以及*C3类*分别为rs2230199。

图3
各种风险评分截止值的敏感性和特异性以及年龄相关性黄斑变性风险的受试者操作特征（ROC）曲线。ROC曲线下的面积=0.82。

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