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.2011年5月；17(5):792-8.
doi:10.1261/rna.2658311。 Epub 2011年3月11日。

假基因：健康和疾病中的假功能或关键调节因子？

瑞安·查尔斯·平克 1, 凯特·威克斯, 丹尼尔·保罗·卡利, 艾玛·凯萨琳·彭奇, 劳拉·雅各布斯, 大卫·劳尔·弗朗西斯科·卡特
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假基因：健康和疾病中的假功能或关键调节因子？

瑞安·查尔斯·平克等。 核糖核酸. 2011年5月.

摘要

假基因长期以来一直被标记为“垃圾”DNA，即基因组进化过程中出现的基因的失败拷贝。然而，最近的结果对这个绰号提出了挑战；事实上，一些假基因似乎具有调节其蛋白编码表兄妹的潜力。许多假基因远非无声的遗迹，而是转录成RNA，其中一些表现出组织特异性的激活模式。假基因转录物可以被加工成短干扰RNA，通过RNAi途径调节编码基因。另一项引人注目的发现表明，假基因能够作为微RNA诱饵调节肿瘤抑制因子和癌基因。这一发现表明，假基因在癌症进展过程中经常被解除调控，这就需要进一步研究假基因功能的真实程度。在这篇综述中，我们描述了假基因对编码基因发挥作用的方式，并探讨了假基因在日益复杂的非编码RNA网络中的作用，该网络有助于正常的细胞调节。

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数字

图1。
图1。
假基因的类型。(A类)现有基因的突变产生单一假基因。(B类)复制的假基因在复制基因突变后产生。(C类)mRNA逆转录到cDNA，然后逆转录到基因组DNA，导致产生加工假基因。填充框代表外显子；开盒代表内含子；X代表一种破坏蛋白质编码潜能的致残突变。
图2。
图2。
假基因功能的潜在机制。(A类)假基因产生的反义RNA可以与同源编码基因的义链mRNA结合，从而抑制翻译或导致siRNA的形成，从而抑制编码基因的表达。(B类)同样，siRNA可以从折叠假基因转录物中的发夹结构生成。(C类)来自编码基因及其同源假基因的RNA可以竞争反式-作用稳定性因子和miRNA的降解。当假基因转录物的水平改变时，这反过来影响编码基因mRNA的稳定性，从而影响表达水平。
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