引用人

• 脊椎软骨发育不良致自身免疫性溶血性贫血伴痉挛性瘫痪和颅内钙化ACP5型.

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• 狼疮患者中罕见的SH2B3编码变异体损害B细胞耐受性并易导致自身免疫。

  Zhang Y、Morris R、Brown GJ、Lorenzo AMD、Meng X、Kershaw NJ、Kiridena P、Burgio G、Gross S、Cappello JY、Shen Q、Wang H、Turnbull C、Lea-Henry T、Stanley M、Yu Z、Ballard FD、Chuah A、Lee JC、Hatch AM、Enders A、Masters SL、Headley AP、Trnka P、Mallon D、Fletcher JT、Walters GD、Šestan M、JelušćM、Cook MC、Athanasopoulos V、Fulcher DA、，Babon JJ、Vinuesa CG、Ellyard JI。 张毅等。 《实验医学杂志》，2024年4月1日；221（4）：e20221080。doi:10.1084/jem.20221080。Epub 2024年2月28日。 《实验医学杂志》，2024年。 PMID：38417019 免费PMC文章。
• 病例报告：JAK1/JAK2抑制剂成功治疗2例伴有免疫失调的难治性Evans综合征患者。

  Gernez Y、Narula M、Cepika AM、Valdes Camacho J、Hoyte EG、Mouradi K、Glader B、Singh D、Sathi B、Rao L、Tolin AL、Weinberg KI、Lewis DB、Bacchetta R、Weinach KG。 Gernez Y等人。 前免疫。2024年1月29日；14时1328005分。doi:10.3389/fimmu.2023.1328005。eCollection 2023年。 前免疫。2024 PMID：38347954 免费PMC文章。 审查。
• 五名新患者的脊椎软骨发育不良：三种新的ACP5变异体与不同的神经表现的鉴别。

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• 免疫调节基因中罕见变异与儿童自身免疫性中枢神经系统疾病的关系。

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