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.2011年6月;32(2):65-74.
doi:10.3109/13816810.2010.536064。 Epub 2010年12月21日。

包括Usher综合征同胞在内的特定基因型的表型

附属公司

包括Usher综合征同胞在内的特定基因型的表型

伊娃·马尔姆等。 眼科遗传学. 2011年6月.

摘要

目标:确定包括Usher综合征同胞在内的特定基因型的视觉功能特征。

方法:选择了13名具有Usher综合征表型不同亚型的患者,包括3个兄弟姐妹患病的家庭。评估了遗传分析和眼科检查,包括视野、全视野视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mf-ERG)和光学相干断层扫描(OCT)。采用问卷(ADL)评估患者的视力障碍程度。

结果:13名患者中有12名患者的基因分型为Usher 1B、1D、1F、2A、2C或3A。在13名接受ERG检查的患者中,有12名患者的30 Hz闪烁光反应显示仍有锥体功能。在3例Usher 1型患者中,mf ERG显示出一种特定的模式,功能减退的区域与黄斑功能剩余的中心区域以及正常的峰值时间之间存在明显的区别。OCT显示所有患者的黄斑中心凹凹陷消失,黄斑中心窝结构扭曲。中心凹厚度在159至384µm之间,与视网膜功能无关。Usher 2C的三个兄弟姐妹具有相同的突变,但与之前关于该基因型的报道相比,其中一个在表现型上存在差异,视野基本正常,OCT和mf ERG检查结果几乎正常,ERG显示只有轻微的视杆和视锥功能降低。

结论:对视功能(包括视杆锥体变性的严重程度和黄斑区的功能)的评估证实了兄弟姐妹之间以及不同基因型Usher综合征之间的表型异质性。

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