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.2010年11月15日；191(4):701-10.
doi:10.1083/jcb.201006173。

多囊肾病的细胞生物学

汉娜·查宾 1, 迈克尔·J·卡普兰
附属公司
审查

多囊肾病的细胞生物学

汉娜·查宾等。 J细胞生物学. .

摘要

多囊肾病是一种常见的遗传病，其中充满液体的囊肿取代了正常的肾小管。在这里，我们重点关注常染色体显性多囊肾病，这是由PKD1和PKD2基因突变引起的，其特征是肾上皮细胞生长控制、液体运输和形态发生受到干扰。将潜在遗传缺陷与疾病发病机制联系起来的机制尚不清楚，但他们的探索为有趣的细胞生物学过程提供了新的线索，并提出了新的治疗靶点。

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数字

图1。
图1。
PC1蛋白的N端和C端裂解。PC1的N末端在G蛋白偶联受体蛋白水解酶位点（GPS）处被裂解，但胞外结构域仍然非共价附着在蛋白的膜结合部分。两种不同的裂解都可以释放C末端尾部片段，这些片段与Wnt途径的成分STAT6/p100一起转移到细胞核，可能还与其他转录调节因子一起转移。PC2的存在刺激了至少一个C端尾裂，这种刺激要求PC2能够作为离子通道发挥作用。
图2。
图2。
PC1和PC2影响多种信号通路。PC1和PC2对信号通路的影响概述。多种直接和间接的相互作用使多囊蛋白能够抑制或刺激参与细胞生长和分化的途径。
图3。
图3。
在细胞、肾单位和肾脏水平上形成囊肿。编码PC1或PC2的基因缺陷导致异常的基因转录、细胞增殖和离子分泌，进而导致充满液体的囊肿的形成。随着囊肿从单个肾单位中膨胀出来，它们的共同作用导致正常肾实质移位，形成一个充满囊肿的肾，功能减退。
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