A frameshift mutation in SANS results in atypical Usher syndrome

doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x

案例报告

.2010年12月；78(6):601-3.

doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x。

SANS中的移码突变导致非典型Usher综合征

巴希尔, 阿法蒂玛, 纳粹党

PMID： 21044053
PMCID公司：项目经理3052881
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x

案例报告

SANS中的移码突变导致非典型Usher综合征

巴希尔等。临床遗传学. 2010年12月.

.2010年12月；78(6):601-3.

doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x。

作者

巴希尔, 阿法蒂玛, 纳粹党

PMID： 21044053
PMCID公司：项目经理3052881
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x

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图1
（a） HLRB12家族谱系。两个最接近的标记的单倍型*SANS公司*为基因型成员显示。这两个标记的等位基因在所有受影响的个体中都是纯合的。带有*SANS公司*突变以灰色阴影显示（b）HLRB12家族三名受累个体的听力图显示中度至重度听力损失。测听时的年龄显示在听力图顶部。“o”表示右耳的空气传导，而“x”表示左耳的空气传播（c）*SANS公司*在受影响个体DNA的第一个外显子-内显子连接处。“Δ”表示删除开始。删除的基在控件的跟踪中加下划线。（d） HLRB12家系非典型Usher综合征患者的典型眼底镜图像。未观察到骨针（e）*SANS公司*黑框表示翻译的外显子，而灰框表示外显子的未翻译部分。这两个内含子由水平线表示。HLRB12家族中15个核苷酸的缺失位置由所示外显子1和以下内含子下方的括号显示。箭头和星号表示中的起始和终止密码子*SANS公司*分别是。

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