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.2010年12月;14(6):733-41.
doi:10.1089/gtmb.2010.0073。 Epub 2010年10月12日。

强直性肌营养不良症不断扩大的世界:如何检测它们?

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强直性肌营养不良症不断扩大的世界:如何检测它们?

简·拉德万斯基等。 基因测试摩尔生物标志物. 2010年12月.

摘要

强直性肌营养不良(DM)至少包括两种不同的遗传形式,这两种形式都是由微卫星重复序列的扩增引起的。DMPK基因中CTG重复序列的扩增导致了第一种遗传形式(DM 1型),ZNF9基因中CCTG重复序列的扩张导致了疾病的第二种基因形式(DM 2型)。在这两种情况下,重复单位可以扩展到数千个重复,扩展的等位基因中的重复数显示出高度的减数分裂和体细胞不稳定性。扩张的空前规模及其动态性质仍然是一个诊断挑战,自从发现这些疾病的潜在突变以来,通过使用不同的方法和修改,这一挑战变得更加容易。在此,我们概述了用于识别DM类型1和DM类型2扩展的基本方法,并讨论了为扩展这些方法的检测范围而实施的特定修改和改进。我们综述了基于Southern blot分析、聚合酶链反应扩增和原位杂交技术的方法的优缺点,以及植入前和产前基因检测的可能性。

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