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50个人类外显子的测序揭示了对高海拔的适应

辛毅(Xin Yi)等。 科学类. .

摘要

青藏高原的居民表现出对极端海拔的遗传适应性。我们对50个藏族外显子进行了测序,包括92%的人类基因编码序列,平均覆盖率为每个个体18倍。发现了显示人群特异性等位基因频率变化的基因,这些基因是高度适应的有力候选基因。自然选择的最强信号来自内皮细胞Per-Arnt-Sim(PAS)域蛋白1(EPAS1),这是一种参与缺氧反应的转录因子。EPAS1的一个单核苷酸多态性(SNP)显示藏族和汉族样本之间存在78%的频率差异,这是迄今为止在任何人类基因中观察到的最快的等位基因频率变化。这种SNP与红细胞丰度的关系支持EPAS1在适应缺氧中的作用。因此,一项人口基因组调查揭示了一个在高原遗传适应中具有重要功能的基因座。

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数字

图1
图1
藏族(x轴)和汉族(y轴)人群样本SNP的二维展开位点频谱。检测到的SNPs的数量根据右侧绘制的对数刻度进行彩色编码。箭头表示来自EPAS1系统与汉族相比,藏族样本中的基因衍生等位基因频率显著升高。
图2
图2
人群特异性等位基因频率变化。(A)The distribution ofF类装货单-基于美国公共广播电视公司根据每个基因中可变位点的数量统计藏语分支。异常基因用红色表示。(B)选择打开的信号EPAS1系统:基因组平均值F类装货单-藏语(T)、汉族(H)和丹麦语(D)分支的基本分支长度(左),以及EPAS1系统,表明藏族血统上存在显著差异(右)

中的注释

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工具书类

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