Progression of geographic atrophy and genotype in age-related macular degeneration

doi:10.1016/j.ophtha.2009.12.012

随机对照试验

.2010年8月；117（8）：1554-9，1559.e1。

doi:10.1016/j.ophtha.2009.12.012。 Epub 2010年4月9日。

年龄相关性黄斑变性的地理萎缩和基因型进展

迈克尔·L·克莱恩¹, Frederick L Ferris第三, 彼得·弗朗西斯, 安妮·林布拉德, 艾米丽·Y·周, 萨拉·C·哈蒙, 泽格·欧特

附属公司

PMID： 20381870
预防性维修识别码：项目经理2904435
内政部： 10.1016/j.ophtha.2009年12月12日

随机对照试验

年龄相关性黄斑变性的地理萎缩和基因型进展

迈克尔·L·克莱因等。眼科. 2010年8月.

.2010年8月；117（8）：1554-9，1559.e1。

doi:10.1016/j.ophtha.2009.12.012。 Epub 2010年4月9日。

作者

迈克尔·L·克莱恩¹, Frederick L Ferris第三, 彼得·弗朗西斯, 安妮·林布拉德, 艾米丽·Y·周, 萨拉·C·哈蒙, 泽格·欧特

附属

¹黄斑变性中心，俄勒冈州健康与科学大学凯西眼科研究所，以及美国俄勒冈波特兰德弗斯眼科研究院，邮编97239。kleinm@ohsu.edu

PMID： 20381870
预防性维修识别码：项目经理2904435
内政部： 10.1016/j.ophtha.2009年12月12日

摘要

目的：我们试图确定基因型是否与年龄相关性黄斑变性（AMD）患者的地理萎缩（GA）增长率相关。

设计：随机对照临床试验参与者的前瞻性分析。

参与者：我们纳入了114名年龄相关眼病研究（AREDS）参与者的114只眼。

方法：对患有GA的AREDS患者的眼底照片进行评估，这些患者的DNA样本来自于AREDS参与者，在至少2年的时间内拍摄了一系列照片，根据GA累积面积的变化来确定进展情况。所有眼底照片均进行扫描、数字化，并对GA面积进行纵向中央分级。评估了GA进展与先前确定的AMD相关遗传变异的关系。

主要成果衡量指标：基因型频率和GA累积面积的变化。

结果：114只眼的GA平均增长率为1.79 mm（2）/年（范围0.17-4.76）。对于CFH、C2、C3、APOE和TLR3基因的变体，生长率和基因型之间没有关联。对于LOC387715/ARMS2中的单核苷酸多态性rs10490924，与纯合非风险基因型相比，经初始病变大小调整和未调整的GA生长率与纯合风险基因型有显著相关性（未调整P=0.002；Bonferroni校正P=0.014）以及等位基因关联（Bonferroni校正P值=0.011）。对GA进展的其他测量指标（从中央凹外GA进展到中央GA，以及在最初患有单侧GA的患者中发展为双侧GA）的分析表明，进展与LOC387715/ARMS2/HTRA1基因型之间没有统计学意义上的关联。

结论：根据数字化系列眼底照片计算出的GA生长率与CFH、C2、C3、APOE或TLR3基因的变异无关。虽然GA进展的次要指标分析不支持这一发现，但与LOC387715/ARMS2/HTRA1基因型在名义上存在显著关联。需要在其他种群中复制以建立关联的存在。

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利益冲突声明

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