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先天性蛛网膜挛缩

伯特·卡勒瓦特 1
玛格丽特·亚当, 杰里·费尔德曼, 盖达·M·米尔扎阿, 罗伯塔·A·佩根, 斯蒂芬妮·华莱士, Lora JH Bean公司, 凯伦·W·格里普, 安妮·阿梅米亚
，编辑。
In:GeneReviews公司®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993
[已更新].
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先天性蛛网膜挛缩

伯特·卡勒瓦特.
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摘录

临床特征：先天性蛛网膜挛缩症（CCA）似乎包含广泛的表型谱。经典CCA的特征是蛛形纲；多关节屈曲挛缩，包括肘、膝、髋、踝和/或手指；脊柱后凸（通常为进行性）；马凡氏习性（身材修长，长骨节，胸肌畸形，肌肉发育不全，腭高度弓形）；以及异常的“皱巴巴”的耳朵。最温和的结局是，在评估其更严重的受累儿童后，经回顾性诊断的父母可能会表现出身材瘦削、轻度蛛网膜下腔痛、轻度挛缩而无损伤，以及轻微的耳部异常。最严重的是“伴有心血管和/或胃肠道异常的严重CCA”，这是一种罕见的婴儿表型，具有明显的CCA特征（耳朵严重皱缩、蛛网膜下垂、挛缩、先天性脊柱侧凸和/或张力减退）和严重的心血管和/或者胃肠道异常。家族内部和家族之间的表型表达可能不同。

诊断/测试：CCA的诊断可以在有提示性发现和杂合子的先证者中确定FBN2型通过分子遗传学检测鉴定的致病性变体；然而，考虑到临床诊断为CCA的个体中只有25%-75%具有可识别的基因座异质性FBN2型致病性变体。由于CCA在临床上很难诊断，因此可以使用基于是否有皱缩的耳朵、肌肉骨骼检查结果、高度拱化的腭和小颌畸形的临床评分系统。

管理层： 经典CCA表现的治疗：对挛缩、马蹄内翻足、脊柱后凸进行标准化管理，包括根据需要进行手术干预；早期物理治疗可以改善行动能力，职业治疗可以改善运动能力。主动脉根部扩张、屈光不正矫正和腭部异常均按标准方式处理。

经典CCA监测：后凸/脊柱侧弯的年度评估（如果初始评估时未出现）；常规测量主动脉根部直径以确定主动脉扩张的证据；视力和屈光不正的常规评估；八岁后正畸需求的年度评估。

应避免的因素/情况：接触强调关节的运动和活动；LASIK眼科手术，这可能会增加易感眼部疾病患者圆锥角膜的风险。

风险亲属评估：通过分子遗传学检测阐明明显无症状或自报无症状高危亲属的遗传状态FBN2型变异是已知的，否则通过临床检查确定主动脉和/或眼部并发症风险低但潜在的患者。

妊娠管理：尽管CCA患者没有妊娠或分娩相关并发症的报告，但对于主动脉根部扩张的女性，建议在怀孕前进行超声心动图检查，并在怀孕期间加强心脏监护。

遗传咨询：CCA以常染色体显性遗传方式遗传。虽然许多CCA患者的父母受到影响，但多达50%的患者可能有从头开始的 FBN2型致病性变体。如果先证者的父母有CCA的临床特征和/或已知有CCAFBN2型在先证者中发现致病性变体，先证者同胞的风险为50%。由于在CCA中观察到家族内临床变异，杂合子同胞可能比先证者有或多或少严重的表型表现。一旦FBN2型已在一个受影响的家庭成员中发现致病性变体，产前检测和植入前基因检测是可能的。

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