跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
审查
.2009年12月15日补充3:S205-8。
doi:10.1016/S1353-8020(09)70815-6。

LRRK2型帕金森综合征的临床特征

附属公司
审查

LRRK2型帕金森综合征的临床特征

克里斯托弗·豪格沃尔等。 帕金森综合征相关疾病. 2009年12月.

摘要

最初在常染色体显性帕金森病(PD)大家族中发现富含亮氨酸重复激酶2(LRRK2)基因突变。这些突变(p.R1441C、p.R1441、p.Y1699C和p.I2020T)表明,基因突变可导致临床典型的晚发性PD。随后,发现p.G2019S突变是常染色体显性和“散发性”PD的常见原因,尤其是在北非或中东人群中。两种Lrrk2蛋白替代(p.R1628P和p.G2385R)与亚洲人群对PD的易感性有关。LRRK2基因中已鉴定出100多个变体,但致病性对于p.R1441H替代最具说服力。其他变体在帕金森病中的作用仍然未知,因为尚未显示与疾病的分离。在非常大的患者对照组中筛选这些变体可能有助于阐明它们在PD中的作用。Lrrk2是一种大的多域蛋白,在几个功能域中发生致病性突变。细胞生物学实验表明,p.G2019S突变增加了激酶活性。这与纯合p.G2019S携带者与杂合携带者相比没有更早发病或更严重疾病的观察结果一致。现在有必要确定Lrrk2的调节因子和底物,以了解每个Lrrk2突变的影响。大量症状前LRRK2突变携带者的鉴定为未来神经保护研究提供了独特的可能性。然而,为了挖掘翻译研究的潜力,需要对Lrrk2的基本功能有更多的了解。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • 帕金森病遗传学的全球观点。
    Khani M、Cerquera-Cleves C、Kekenadze M、Wild Crea P、Singleton AB、Bandres-Ciga S。 Khani M等人。 Ann Neurol公司。2024年5月;95(5):831-842. doi:10.1002/ana.26905。Epub 2024年4月1日。 Ann Neurol公司。2024 PMID:38557965 审查。
  • 卢森堡帕金森病和相关疾病的遗传景观。
    Landoulsi Z、Pachchek S、Bobbili DR、Pavelka L、May P、Krüger R;NCER-PD联盟。 Landoulsi Z等人。 前老化神经科学。2023年12月20日;15:1282174. doi:10.3389/fnagi.2023.1282174。eCollection 2023年。 前老化神经科学。2023 PMID:38173558 免费PMC文章。
  • 越南早发性帕金森病患者的临床和遗传分析。
    Do MD、Tran TN、Luong AB、Le LHG、Van Le T、Le KT、Van Vo NT、Le TN、Vu HA、Mai TP。 Do MD等人。 大脑行为。2023年4月;13(4):e2950。doi:10.1002/brb3.2950。Epub 2023年3月6日。 大脑行为。2023 PMID:36879366 免费PMC文章。
  • LRRK2动力学分析确定了其催化结构域之间串扰的变构控制。
    Weng JH、Aoto PC、Lorenz R、Wu J、Schmidt SH、Manschwetus JT、Kaila-Sharma P、Silletti S、Mathea S、Chatterjee D、Knapp S、Herberg FW、Taylor SS。 翁建华等。 《公共科学图书馆·生物》。2022年2月22日;20(2):e3001427。doi:10.1371/journal.pbio.3001427。eCollection 2022年2月。 《公共科学图书馆·生物》。2022 PMID:35192607 免费PMC文章。
  • 帕金森病的遗传缺陷和促炎细胞因子。
    Magnusen AF、Hatton SL、Rani R、Pandey MK。 Magnusen AF等人。 前神经病学。2021年6月22日;12:636139. doi:10.3389/fneur.2021.636139。eCollection 2021年。 前神经病学。2021 PMID:34239490 免费PMC文章。 审查。

MeSH术语

物质

LinkOut-更多资源