CFH, C3 and ARMS2 are significant risk loci for susceptibility but not for disease progression of geographic atrophy due to AMD

doi:10.1371/journal.pone.0007418

.2009年10月12日；4（10）：e7418。

doi:10.1371/journal.pone.0007418。

CFH、C3和ARMS2是AMD所致地理萎缩易感性的重要风险位点，但对疾病进展无影响

亨德里克·P·N·斯科尔¹, 莫妮卡·弗莱肯斯坦, Lars G Fritsche公司, 斯特芬·施密茨·瓦尔肯伯格, 阿诺·哥贝尔, 克里斯汀·阿德里安, 克里斯汀·赫罗德, 克劳迪娅·凯尔豪尔, 弗里德里克·麦肯森, 安德烈亚斯·莫斯纳, 丹尼尔·保利霍夫, 安德烈亚斯·瓦·温伯格, 乌尔里希·曼斯曼, 弗兰克·G·霍尔兹, 蒂姆·贝克尔, 伯恩哈德·H·F·韦伯

附属公司

PMID： 19823576
预防性维修识别码：项目经理2756620
内政部： 10.1371/journal.pone.0007418

CFH、C3和ARMS2是AMD所致地理萎缩易感性的重要风险位点，但对疾病进展无影响

亨德里克·P·N·斯科尔等。公共科学图书馆一号. 2009.

.2009年10月12日；4（10）：e7418。

doi:10.1371/journal.pone.0007418。

作者

亨德里克·P·N·斯科尔¹, 莫妮卡·弗莱肯斯坦, 拉尔斯·G·弗里奇, 斯特芬·施密茨·瓦尔肯伯格, 阿诺·哥贝尔, 克里斯汀·阿德里安, 克里斯汀·赫罗德, 克劳迪娅·凯尔豪尔, 弗里德里克·麦肯森, 安德烈亚斯·莫斯纳, 丹尼尔·保莱霍夫, 安德烈亚斯·瓦·温伯格, 乌尔里希·曼斯曼, 弗兰克·G·霍尔兹, 蒂姆·贝克尔, 伯恩哈德·H·F·韦伯

附属

¹德国波恩波恩大学眼科。

PMID： 19823576
预防性维修识别码：项目经理2756620
内政部： 10.1371/journal.pone.0007418

摘要

背景：老年性黄斑变性（AMD）是西方社会常见的致盲原因。编码补体因子H（CFH）、补体组分3（C3）和年龄相关性黄斑病变易感性2（ARMS2）的基因变体已被反复证明具有AMD的显著风险；然而，它们在疾病进展中的作用及其与介入治疗方法的潜在相关性尚不清楚。

方法/主要发现：在这里，我们分析了CFH、C3和ARMS2变异与AMD所致的地理萎缩（GA）疾病进展之间的关系。根据眼底自体荧光成像的纵向观察结果计算疾病进展的定量表型。在99例单纯双侧GA患者中，CFH（Y402H）、C3（R102G）和ARMS2（A69S）变异与疾病相关（分别为P=1.6x10（-9）、3.2x10（-3）和P=2.6x10。在例患者中，平均随访3.0年后，GA的中位进展率为1.61 mm（2）/年，同行之间的一致性很高。在这三个基因座上，进展率与任何遗传风险变异体均无相关性（P>0.13）。

结论/意义：本研究证实CFH、C3和ARMS2的变异对AMD引起的GA具有重大风险。相反，我们的数据表明，这些变异与疾病进展无关，这可能对未来的治疗策略有重要影响。其他未知的易感性可能会影响疾病进展。

PubMed免责声明

利益冲突声明

竞争利益：提交人声明，不存在相互竞争的利益。

数字

**图1。一例年龄相关性黄斑变性患者在九年期间的GA进展。**
每张图片都勾勒出萎缩区域。基线GA面积为4.3 mm²; GA进展率为1.50 mm²/基于9年临床随访中的12项观察结果。另一只眼睛的GA生长率为1.59 mm²/年。患者的基因型为C/TCFH公司-rs1061170，G/G用于*ARMS2系统-*rs10490924和C/GC3级-rs2230199。

**图2。AMD患者亚组的地理萎缩增长率按三个主要风险等位基因的基因型分组，*立方英尺/小时*（A），*ARMS2系统*（B），以及*C3级*（C） ●●●●。**
显示的是中间带（中央条）^第个和75^第个百分位数（灰框），5^第个和95^第个百分位数（条）和最小值和最大值（小圆圈）。

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