Finding the missing heritability of complex diseases

doi:10.1038/nature08494

审查

.2009年10月8日；461(7265):747-53.

doi:10.1038/nature08494。

寻找复杂疾病的缺失遗传力

附属公司

PMID： 19812666
预防性维修识别码：项目经理2831613
内政部： 10.1038/性质08494

审查

寻找复杂疾病的缺失遗传力

Teri A Manolio公司等。自然. 2009.

.2009年10月8日；461(7265):747-53.

doi:10.1038/nature08494。

附属

¹美国马里兰州贝塞斯达市MSC 2152中心大道31号4B09室31号国家人类基因组研究所，邮编：20892-2152。manoliot@mail.nih.gov

PMID： 19812666
预防性维修识别码：项目经理2831613
内政部： 10.1038/性质08494

摘要

全基因组关联研究已经确定了数百种与复杂的人类疾病和特征相关的遗传变异，并为其遗传结构提供了有价值的见解。到目前为止，大多数已确定的变异都会带来相对较小的风险增量，并且只能解释一小部分家族聚集性，这导致许多人质疑如何解释剩余的“缺失”遗传性。在这里，我们研究了缺失遗传性的潜在来源，并提出了研究策略，包括并扩展到当前全基因组关联方法之外，以阐明复杂疾病的遗传学，并增强其潜力，从而实现有效的疾病预防或治疗。

PubMed免责声明

数字

**图1。通过风险等位基因频率和遗传效应强度（比值比）识别遗传变异的可行性**
大多数重点和兴趣在于识别与对角虚线中所示特征的关联。改编自参考文献42。

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中的注释

基于家族的罕见变量关联分析：一种快速有效的多变量表型关联分析方法。
王莉、李S、金J、乔D、赵M、埃尔斯顿RC、西尔弗曼EK、元S。王磊等。基因流行病学。2016年9月；40(6):502-11. doi:10.1002/gepi.21985。Epub 2016年6月17日。基因流行病学。2016 PMID：27312886 免费PMC文章。

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1. Hindorff LA、Junkins HA、Mehta JP、Manolio TA。已发表的全基因组关联研究目录。[查阅日期：2009年9月18日]。可在〈购买http://www.genome.gov/26525384〉.
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[3] 国际HapMap联合会。超过310万SNP的第二代人类单倍型图谱。自然。2007;449:851–861.-项目管理咨询公司-公共医学

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[10] Hirschorn JN、Lohmueller K、Byrne E、Hirschorne K。遗传关联研究的综合综述。遗传学。2002年医学；4:45–61.-公共医学

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