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.2009年7月;8(7):643-53.
doi:10.1016/S1474-4422(09)70127-9。

卡达西尔

附属公司
审查

卡达西尔

Hugues Chabriat公司等。 柳叶刀神经病学. 2009年7月.

摘要

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是成人中风和血管性痴呆最常见的遗传性病因。临床和神经影像学特征类似于散发性小动脉疾病,尽管CADASIL患者在中风事件发生时年龄较早,先兆偏头痛的频率增加,并且脑MRI上缺血性白质病变的模式略有变化,编码一个主要在全身动脉平滑肌细胞中表达的跨膜受体。致病性突变改变了NOTCH3胞外结构域中半胱氨酸残基的数量,这些残基积聚在受影响个体的小动脉中。在培养细胞、基因工程小鼠和CADASIL患者中进行的功能和成像研究都为该疾病的分子和血管机制提供了深入的见解。最近一项针对认知障碍患者的多中心试验强调了随机试验在CADASIL患者中的可行性。在本综述中,我们总结了目前对CADASIL的理解,CADASIL是一种破坏性疾病,也是更常见的皮层下缺血性中风和单纯血管性痴呆的模型。

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