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.1991年11月;49(5):951-60.

利用二核苷酸重复序列多态性对Duchenne和Becker肌营养不良家族的携带者检测和产前诊断

附属公司

利用二核苷酸重复序列多态性对Duchenne和Becker肌营养不良症家族的携带者检测和产前诊断

P R克莱门斯等。 美国人类遗传学杂志. 1991年11月.

摘要

为了改进Duchenne和Becker肌营养不良症家族的携带者检测和产前诊断,我们测定了在人类肌营养不良蛋白基因的一个缺失蛋白区域内鉴定的四个(dC-dA)n(dG-dT)n位点的等位基因频率和变异度量。这些位点具有高度多态性,预测杂合度为71.6%-93.3%。对内含子49中的(dC-dA)n(dG-dT)n位点进行直接DNA序列分析,发现了一个额外的长度多态性,该多态性随单碱基对增量而变化,与二核苷酸重复序列块相邻,并增强了该标记的多态性。四个(dC-dA)n(dG-dT)n基因座在两个双重反应中都很容易通过PCR扩增。这些位点的等位基因长度的可变性使其成为携带者检测和产前诊断的理想工具,当RFLP分析不具信息性时,通常可以提供诊断信息。这些标记有助于识别缺失突变、排除绒毛样本的母体细胞污染、确认亲子关系和绘制基因重组图。这些位点的等位基因识别可以通过放射性标签或自动、非放射性、荧光凝胶检测系统进行。

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引用人

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    1. 基因组学。1990年6月;7(2):235-44-公共医学
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