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.2009年2月27日;323(5918):1205-8.
doi:10.1126/science.116066。

16号染色体FUS/TLS基因突变导致家族性肌萎缩侧索硬化症

附属公司

16号染色体FUS/TLS基因突变导致家族性肌萎缩侧索硬化症

小T J Kwiatkowski等。 科学类. .

摘要

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种致命的退行性运动神经元疾病。10%的病例是遗传的;大多数涉及未鉴定的基因。我们报告了16号染色体上的脂肪肉瘤融合基因(FUS/TLS)的13个突变,这些突变对家族性ALS具有特异性。FUS/TLS蛋白与RNA结合,在多种过程中发挥作用,通常主要位于细胞核中。相反,FUS/TLS的突变形式在神经元的细胞质中积累,这一病理学与TAR DNA结合蛋白43(TDP43)基因的病理学相似,后者的突变也会导致ALS。因此,神经细胞质蛋白聚集和RNA代谢缺陷似乎是ALS和其他神经退行性疾病的常见致病机制。

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