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.2008年10月；9(10):749-63.
doi:10.1038/nrg2428。

解释人类的独特性：基因组与环境、行为和文化的相互作用

阿吉特·瓦尔基 1, 丹尼尔·盖什温德, 埃文·埃希勒
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解释人类的独特性：基因组与环境、行为和文化的相互作用

阿吉特·瓦尔基等。 Nat Rev基因. 2008年10月.

摘要

什么使我们成为人类？每个学科的专家都会以自己的专业知识来回应。事实上，“人类起源”（解释人类的起源）需要一种跨学科的方法来避开这些障碍。在这里，我们从基因组和遗传学的角度看待分子变异，探索基因表达的系统分析，并讨论器官系统方法。拒绝任何“基因与环境”的二分法，然后我们考虑基因组与环境、行为和文化的相互作用，最后，我们推测，人类独特性的各个方面是由于灵长类动物的进化趋势，即越来越不可逆转地依赖学习行为和文化，这可能放宽了大规模基因组多样性的允许阈值。

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数字

图1
图1。结构变化和分段复制
一黑猩猩和人类之间的结构变化和节段复制差异示例。穿插片段复制（33405 bp）携带快速进化的核孔复合体相互作用蛋白基因的拷贝(NPIP公司)，morpheus基因家族的一员，进入16号染色体上的一个新位置。黑猩猩的插入导致丝氨酸蛋白酶EOS基因的协调缺失（16100bp）。因此，黑猩猩携带了一个额外的吗啡基因拷贝，携带在双子LCR16a（低拷贝重复16a）中，但却丢失了一个存在于人类中的丝氨酸蛋白酶基因。蓝线识别黑猩猩和人类之间的高序列一致性区域。b人类16号染色体上的片段复制扩增。旧世界猴子的九个单拷贝区域（如狒狒所示帕皮奥·哈马德利亚斯（PHA）染色体表意图（chromosomeideogram）在人类-大猩猩进化谱系中被特别复制。这些基因座分布在人类16号染色体上的31个不同位置；其中24个携带一个称为morpheus的人类-巨猿特异基因家族（如红色双子所示）。这些散布的重复之间的重新排列与人类的精神发育迟滞和自闭症有关。彩色方块显示了两个物种之间的复制子分布，祖先位点的位置用星号表示。经许可，图由REF.©（2006）美国国家科学院修改。
图2
图2。人类基因组是否摆脱了达尔文式的自然选择和鲍德温式的学习行为定势？
该图显示了基因组变化的行为和文化缓冲的潜在机制，有可能使原始人类基因组部分逃脱达尔文选择，并避免了鲍德温效应最后阶段的需要，在这个阶段，习得的行为最终在基因组中变得强硬。所示的潜在反馈回路可能会加速这些过程，甚至使其中一些过程变得不可逆转。更多讨论请参见正文和方框5、6。
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