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.2009年5月；15(4):281-6.
doi:10.1016/j.parkreldis.2008.07.005。 Epub 2008年8月23日。

佩里综合征患者的帕利多尼氏TDP-43病理学

克里斯蒂安·威德 1, 丹尼斯·W·迪克森, 乔恩·斯托塞尔, 津本义雄, 弗朗索瓦斯·查彭, 路德维希·古特曼, 伯纳德·莱切瓦利埃, 唐纳德·卡恩, 大卫·A·佩尔索内特, 玛丽·胡利汉, 詹妮弗·卡彻格斯, 罗莎雷达制造商, 马修·贝克, 琳达·L·格兰特, O K Sujith公司, 劳拉布朗, 苏珊·卡恩, 马修·法勒, Zbigniew K Wszolek公司
附属公司

佩里综合征患者的帕利多尼氏TDP-43病理学

克里斯蒂安·威德等人。 帕金森综合征相关疾病. 2009年5月.

摘要

目标：常染色体显性帕金森综合征、低通气、抑郁和严重体重减轻（佩里综合征）是一种早发快速进展的疾病。在尸检中，先前的研究发现，在没有路易小体的情况下，黑质神经元严重缺失。43 kDa的转录反应DNA-结合蛋白（TDP-43）最近被确定为具有泛素阳性内含物的额颞叶变性和肌萎缩侧索硬化症中神经元和胶质内含物的主要泛素化成分。本研究报告了佩里综合征的临床、遗传学和神经病理学研究。

方法：收集了来自四个佩里综合征家族无关的八名患者的临床数据和尸检脑组织样本。采用免疫组织化学和生物化学方法对脑组织进行TDP-43研究。对患者进行原粒蛋白（GRN）和TDP-43（TARDBP）基因突变筛查。

结果：平均发病年龄为47岁（40-56岁），平均死亡年龄为52岁（44-64岁）。在所有患者中，我们发现TDP-43阳性神经元内含物、营养不良性神经节和轴突球体主要分布在苍白球蛋白中，并且我们证明TDP-43在脑组织中的溶解度和电泳迁移率发生了变化。内含物具有高度的多形性，主要分布在锥体外系，保留了皮层、海马和运动神经元。GRN或TARDBP没有突变。

解释：佩里综合征表现出独特的TDP-43病理学，对锥体外系有选择性，并保留了新皮质和运动神经元。

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数字

图1
图1
CA大脑的宏观形态在矢状面（A）和冠状面（B）视图上没有明显异常，但黑质（C）和蓝斑（C）有明显的色素脱失（箭头所示）。
图2
图2
CA（A、D和G）、WV1（B、E和H）和JP 1（C、F和I）患者的TDP-43免疫组化显示中脑或黑质NCI（A-C；B插图高倍放大）、NII（A插图）、营养不良神经突（D箭头，E和F；D插图高倍放大图）、轴突球体（G、H）、胶质细胞胞质内含物（I，箭头；I插图中放大倍数较高），血管周围星形细胞内含物（E插图；cap=毛细血管）。比例尺：25μm（A-I），10μm（插入A、B、D、E和I）。
图3
图3
对来自WV1和CA的Perry患者、一名患有FTLD-U（FTLD）的患者和一名神经系统正常对照（N）的患者进行Western blot检测，结果显示所有受试者的43 kDa TDP-43带均正常。在佩里综合征中，病理性25kDa片段和过度磷酸化（箭头）TDP-43带出现在苍白球（GP）和黑质（SN）中，但不在颞皮质（TC）中。Perry患者和FTLD-U患者的异常带相似，而对照组无异常带。
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