Association analysis in african americans of European-derived type 2 diabetes single nucleotide polymorphisms from whole-genome association studies

doi:10.2337/db07-1319

.2008年8月；57(8):2220-5.

doi:10.2337/db07-1319。 Epub 2008年4月28日。

全基因组关联研究中欧洲血源性2型糖尿病非洲裔美国人单核苷酸多态性的关联分析

约书亚·P·刘易斯¹, 尼古莱特·德·帕尔默, 帕梅拉·希克斯, Michele M销售, 卡尔·德兰菲尔德, 巴里·弗里德曼, Jasmin潜水员, 唐纳德·波登

附属公司

PMID： 18443202
预防性维修识别码： PMC2494685型
内政部： 10.2337/db07-1319

全基因组关联研究中欧洲血源性2型糖尿病非洲裔美国人单核苷酸多态性的关联分析

约书亚·P·刘易斯等人。糖尿病. 2008年8月.

.2008年8月；57(8):2220-5.

doi:10.2337/db07-1319。 Epub 2008年4月28日。

作者

约书亚·P·刘易斯¹, 尼科莱特·D·帕尔默, 帕梅拉·希克斯, Michele M销售, 卡尔·德兰菲尔德, 巴里·弗里德曼, Jasmin潜水员, 唐纳德·波登

附属

¹美国北卡罗来纳州温斯顿萨勒姆维克森林大学医学院人类基因组中心。

PMID： 18443202
预防性维修识别码： PMC2494685型
内政部： 10.2337/db07-1319

摘要

目标：一些全基因组关联研究报告了在不同的欧洲衍生研究人群中识别出的2型糖尿病易感基因。在其他种族群体，特别是非裔美国人中，对这些基因座的调查很少。这些人群之间存在显著差异，表明他们可能不具有相同的遗传风险因素。我们的目的是检测在一个大型非裔美国人病例对照人群中的全基因组关联研究中确定的2型糖尿病基因的影响。

研究设计和方法：对993名非裔美国人2型糖尿病患者和1054名非裔美国对照受试者进行了与欧洲血统2型糖尿病相关的12个位点（如TCF7L2、IDE/KIF11/HHEX、SLC30A8、CDKAL1、PKN2、IGF2BP2、FLJ39370和EXT2/ALX4）的单核苷酸多态性（SNP）基因分型。此外，还对68个祖先信息标记进行了基因分型，以解释混合物对关联结果的影响。

结果：除了TCF7L2中的SNP和非裔美国人的2型糖尿病，几乎没有观察到SNP之间的关联性。一个TCF7L2 SNP（rs7903146）显示出与2型糖尿病相关的有力证据（外加剂调整后的添加剂P[P（a）]=1.59 x 10（-6））。混合调整后，只有11p12基因内SNP（rs9300039，显性P[P（d）]=0.029）与2型糖尿病相关。有趣的是，HAPMAP项目的约鲁巴人群中有四个SNP是单态的，只有来自欧洲血统人群的风险等位基因存在。

结论：结果表明，这些变异对非裔美国人个体间2型糖尿病易感性没有显著影响。因此，导致非裔美国人2型糖尿病的基因可能在某种程度上与欧洲衍生研究人群的基因不同。然而，其中一些基因中的高风险等位基因可能导致非裔美国人2型糖尿病的发病率增加。

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