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.2008年4月;63(4):538-42.
doi:10.1002/ana.21392。

家族性肌萎缩侧索硬化症患者的TDP-43突变

附属公司

家族性肌萎缩侧索硬化症的TDP-43突变

横崎昭夫等。 神经病学年鉴. 2008年4月.

摘要

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经退行性疾病。越来越多的证据表明,43kDa TAR-DNA结合蛋白(TDP-43)是ALS和额颞叶变性的疾病蛋白。我们之前报道过一例家族性ALS患者,其下运动神经元中存在Bumina小体和TDP-43阳性骨骼样内含物;这些发现与散发性ALS的发现没有区别。在一个家族的两代中的三个受影响个体中,我们发现TDP-43中1028位的单个碱基从a变为G,导致343位的Gln-to-Arg替换。我们的发现为ALS的分子发病机制提供了新的见解。

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