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.2008年7月至8月;1777(7-8):564-78.
doi:10.1016/j.bbabio.2008.03.008。 Epub 2008年3月25日。

线粒体载体缺陷引起的疾病:综述

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线粒体载体缺陷引起的疾病:综述

费迪南多·帕尔米耶里. Biochim生物物理学报. 2008年7月至8月.
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摘要

大量线粒体DNA(mtDNA)突变被发现是呼吸链和氧化磷酸化缺陷的原因。这些线粒体疾病是80年代小线粒体DNA测序后第一个被调查的线粒体疾病。直到最近,编码线粒体蛋白的核基因突变导致的许多疾病才被鉴定出来。其中9例是由线粒体载体缺陷引起的,线粒体载体是一个核编码蛋白家族,可将各种代谢物穿梭于线粒体膜上。参与线粒体功能而非氧化磷酸化的线粒体载体基因突变是肉碱/酰基肉碱载体缺乏、HHH综合征、天冬氨酸/谷氨酸亚型2缺乏、阿米什小头畸形和新生儿肌阵挛性癫痫的原因;这些疾病的特征是特定的代谢障碍,这取决于受影响载体在中间代谢中的生理作用。为线粒体提供氧化磷酸化底物、无机磷酸盐和ADP的线粒体载体的缺陷是导致以能量生产缺陷为特征的疾病的原因。本文首次综述了迄今为止已知的所有线粒体载体相关疾病。特别强调了这些遗传性疾病的分子基础和发病机制。

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