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.2008年5月;40(5):572-4.
doi:10.1038/ng.132。 Epub 2008年3月30日。

散发性和家族性肌萎缩侧索硬化患者的TARDBP突变

附属公司

散发性和家族性肌萎缩侧索硬化患者的TARDBP突变

埃多·卡巴希等。 自然基因. 2008年5月.

摘要

最近,TDP-43被确定为肌萎缩侧索硬化症(ALS)中泛素化聚集物的关键成分,ALS是一种导致运动神经元变性的成年神经疾病。在这里,我们报告了9名患者中的8个错义突变,其中6名来自散发性ALS(SALS)患者,3名来自家族性ALS患者,同时还有一个较小的TDP-43产物增加。这些发现进一步证实TDP-43参与了ALS的发病机制。

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