Whole genome analyses suggest ischemic stroke and heart disease share an association with polymorphisms on chromosome 9p21

doi:10.1161/STROKEAHA.107.502963

.2008年5月；39(5):1586-9.

doi:10.1161/STROKEAHA.107.502963。 Epub 2008年3月13日。

全基因组分析表明缺血性中风和心脏病与染色体9p21上的多态性有关

马尔·马塔林, W马克·布朗, 安德鲁·辛格尔顿, 约翰·A·哈迪, 詹姆斯·梅西娅； ISGS调查人员

PMID： 18340101
预防性维修识别码：项目经理3932672
内政部： 10.1161/冲程107.502963

全基因组分析表明缺血性中风和心脏病与染色体9p21上的多态性有关

马尔·马塔林等。 (打、击等的)一下. 2008年5月.

.2008年5月；39(5):1586-9.

doi:10.1116/中风A.107.502963。 Epub 2008年3月13日。

作者

马尔·马塔林, W马克·布朗, 安德鲁·辛格尔顿, 约翰·A·哈迪, 詹姆斯·梅西娅； ISGS调查员

PMID： 18340101
预防性维修识别码：项目经理3932672
内政部： 10.1161/冲程107.502963

摘要

背景和目的：最近的独立研究报告了冠心病与位于染色体9p21、CDKN2A和CDKN2B基因附近的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联。鉴于中风是心肌梗死后常见的并发症，我们研究了在我们的人群中相同的SNP是否与缺血性中风相关。

方法：我们最近启动了缺血性中风的全基因组分析，并发布了一项病例对照研究的第一阶段，该研究使用了来自Illumina Infinium Human-1和HumanHap300分析的>400000个SNP。Helgadottir及其同事最近研究了与心脏病相关的SNP，以及来自同一单倍型组的SNP。

结果：在未校正和校正卒中危险因素的分析中，观察到来自先前与心肌梗死相关的同一单倍型阻滞的SNP与缺血性卒中有显著相关性。疾病和涉及这些SNP的单倍型之间也存在显著关联，无论是否调整中风风险因素（奇数比：1.01到2.65）。

结论：这些数据之所以重要，有三个原因：首先，它们表明中风与遗传有关；第二，他们认为这种联系与心脏病和糖尿病有共同的致病机制；第三，他们说明，公开发布数据可以促进快速发现风险位点。

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数字

图
从HapMap数据库下载的9号染色体上21.9到22.1 Mb区域的成对LD（NCBI构建36.2）(网址：www.hapmap.org)适用于中欧和东欧国家。该图显示了本研究中使用Illumina Infinium Human-1和HumanHap300分析（编号1至5）以及之前与心肌梗死相关的SNP分析的SNP。^——钻石内的数字是各SNP对的D'值（LD强度的度量）。实心红钻石代表绝对LD（D'=1），蓝色钻石代表显著性低的强LD。白色钻石中的灰色数字代表历史重组的高概率或证据。该图清楚地显示了一个LD块如何包含所有SNP，与MI（正方形）或IS（星号）显著相关。WTCCC表示威康信托案例控制联盟。

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