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.2008年4月;40(4):443-8.
doi:10.1038/ng.97。 Epub 2008年3月9日。

综合征性脑膨出基因的低形态突变与Bardet-Biedl综合征相关

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综合征性脑膨出基因的低形态突变与Bardet-Biedl综合征相关

卡门·C·莱奇等。 自然基因. 2008年4月.

勘误表in

  • 自然遗传学。2008年7月;40(7):927. Al-Fadhel,Majid[更正为Alfadhel,Majid]

摘要

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种遗传异质性的新生儿致命畸形,是神经管缺陷综合征(NTD)最常见的形式。迄今为止,已经确定了几个MKS相关基因的蛋白产物影响睫毛功能。这里我们表明,MKS1、MKS3和CEP290(也称为NPHP6)的突变要么会导致Bardet-Biedl综合征(BBS),要么可能对已知BBS相关基因座的突变产生潜在上位性影响。在6个同时存在MKS1和BBS突变的家族中,有5个家族出现癫痫,这不是这两种综合征的典型组成部分。斑马鱼的功能研究表明,mks1对原肠胚形成运动是必要的,并且它与已知的bbs基因在遗传上相互作用。类似地,我们发现MKS3中有两个错义或剪接突变的家族,其中一个受影响的个体在CEP290中也有纯合无义突变,可能会截断蛋白质的C末端。这些数据扩展了纤毛病的遗传分层,表明BBS和MKS虽然在临床上不同,但都是具有相同分子谱的等位基因形式。

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